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编号:2138008
地中海贫血:积极筛查,不留遗憾
http://www.100md.com 2024年10月11日 大众健康 2024年第10期
什么是地中海贫血,地中海贫血难以治愈,筛查的两个重要时间段,产前筛查,产后筛查,消除对地中海贫血的误解
     地中海贫血简称“地贫”,属于遗传性溶血性疾病。这是一种单基因遗传病,对人类健康影响较大。患者在全球范围内分布较广,病情轻重程度不一,多数表现为慢性溶血性贫血。该病不仅会对患者的身体健康造成严重影响,治疗费用也比较高昂,患者及其家庭往往承受着沉重的经济压力和心理负担。对地中海贫血的高危人群进行早期筛检和早期预防,可以降低地中海贫血的疾病负担。

    什么是地中海贫血

    地中海贫血的发病机制是由于珠蛋白基因缺陷,导致珠蛋白肽链合成受阻,进而引发贫血。这种贫血最早在地中海沿岸地区居民中被发现,所以该病被称为地中海贫血。根据珠蛋白肽链的缺失情况,地中海贫血主要分为两种类型:α 型和β 型。根据患者临床症状的轻重,该病分为静止型、轻型、中间型和重型。

    调查数据显示,我国重型和中间型地中海贫血患者约有30 万人,地中海贫血基因携带者多达3000 万人。多数重型地中海贫血胎儿无法出生,有的在出生后几年内死亡。静止型地中海贫血患者多数无症状。

    地中海贫血患者的症状可表现为食欲不佳、喂养困难、面色苍白、皮肤黄染、乏力等 ......

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