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编号:286595
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并先天性心脏病1例
http://www.100md.com 2011年4月9日 河北医药 2011年第22期
     王立娜 任常军 李云 王慧

    患儿,男,33 d。主因哭闹伴声音嘶哑15 d,咳嗽3 d入院。患儿于15 d前无明显诱因出现哭闹,呈阵发性,伴面色、口周发绀,同时有声音嘶哑,逐渐加重,3 d前出现咳嗽,咳嗽呈阵发性,有痰咳不出,无鸡鸣样尾音,就诊于河北医科大学第二医院,心脏彩超示:先天性心脏病,室间隔缺损、肺动脉高压、卵圆孔未闭。为求进一步诊断来我院,门诊以小儿肺炎、先天性心脏病收入院。患儿系第二胎第二产,孕足月顺产娩出,无窒息史,生后母乳喂养。父母体健,非近亲结婚,籍贯为福建省,无家族遗传性疾病病史。查体:体温(T)36.8℃,反应差,皮肤黄染,无出血点及皮疹,前囟平坦,无颅缝裂开。颜面及口周发绀,鼻翼扇动,三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及小水泡音,心率144次/min,心音有力,节律规整,心前区可闻及Ⅱ级收缩期杂音 ......

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