尹楠

    假性肥大型进行性肌营养不良症(DMD)，由Duchenne(1868年)首先描述，绝大多数发生于男孩，通常在儿童期发病。女性仅为异性染色体携带者。首发症状常以骨盆带肌肉无力、肌张力低、走路缓慢、易跌。由于髂腰肌和股四头肌无力而使患孩站立登楼困难。背部伸肌无力则站立时腰椎过度前凸，臀中肌无力则行走时骨盆向两侧摆动，呈典型的鸭行步态。患儿仰卧位站起时，先翻转为俯卧位，再用双手支持床面及下肢才能缓慢站起。由于肩胛带肌及前锯肌无力，可呈现游离肩与翼状肩胛。约90%的患儿有肌肉的假性肥大，以腓肠肌最明显。大多数患儿还伴有心肌损害，心电图异常。假性肥大型病情最重，预后不良。

    1 遗传学

    X连隐性遗传，该基因定位Xp21.1-3上，65%的患者是由于基因缺失所致，5%为基因重复，30%为点突变。据1983年Ionasescu资料报告约占活婴的1/7700～1/1700 ;1989年Emery统计全球活产男婴中本病的平均发病率是1/4800 (欧美)和(日本)1/22000 ......