吴媛媛 张佩兰

    脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias，SCAs)是一大类以累及人类中枢神经系统为主的进行性神经系统变性病，是一种单基因遗传病，多为常染色体显性遗传，临床上以进行性小脑性共济失调为主要症状。按照基因型分类，迄今为止共发现SCA 1～26等若干亚型。SCA和MSA患者在临床表现和核磁影像学表现相近，尤其是遗传史不明的SCA患者同OPCA患者的鉴别非常困难。本文收集我院2005年12月至2010年8月神经内科SCA及MSA患者临床资料及主要辅助检查进行回顾性分析，鉴别诊断提供依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 病例组A来源门诊临床初步诊断的SCA家系患者。收集9个家系共计患病22例，均为汉族。目前共发病患者22例，男10例，女12例;发病年龄18～48岁，平均年龄31.30岁;女性平均发病年龄29.00岁，男性平均发病年龄33.60岁;病程平均9.10年。病例组B来源于门诊临床初步诊断的多系统萎缩(MSA)患者10例，女6例，男4例;发病年龄40～62岁，平均年龄51.24岁;病程平均5.2年。2组发病年龄比较差异有统计学意义(P<0.05)。

    1.2 方法 SCA组参照国际统一SCA临床症状诊断Harding标准，MSA组参照标准美国学者Gilman于1999年提出的诊断标准，进行“可能的诊断”或“很可能的诊断”。除外代谢障碍所致脑病的可能:对所有患者均完善各项辅助检查，除外已知生化异常所致共济失调的可能，如维生素E缺乏共济失调、低β蛋白血症、线粒体脑肌病、肝豆状核变性等。

    2 结果

    2.1 家系调查 SCA组遗传形式9个家系均符合染色体显性遗传。遗传无男女差别。其中张氏家系连续遗传4代，患病者10例，男女比例5∶5，符合常染色体显性遗传。MSA组，均为散发。个别MSA患者追问病史回忆述上一代老年期偶出现类似表现。见图1。

    图1 张氏家系遗传图谱

    2.2 临床表现 SCA组:共同特征:所有发病者均有平衡障碍、共济失调 ......