张俊瑶

    ·综述与讲座·

    大前庭水管综合征研究进展

    张俊瑶

    大前庭水管;临床表现;治疗;预防

    大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome，LVAS)是一种隐性遗传性听力障碍性疾病，其致病基因与Pendred综合征的致病基因相同，即SLC26A4，定位于人类染色体q31上，编码pendrin蛋白。临床表现为前庭水管扩大，渐进性波动性听力下降，同时伴有反复发作的耳鸣及眩晕等，听力检查常表现为感音神经性耳聋，也有少数患者表现为混合性耳聋。Valvassori等[1]首次在听觉及平衡障碍患者的颞骨断层摄影中发现前庭水管扩大的畸形现象，并于1978年正式将扩大的前庭水管命名为“大前庭水管”(large vestibular aqueduct，LVA)，将伴有感音神经性听力损失等症状者命名为LVAS。因前庭水管扩大常合并耳蜗和(或)半规管畸形，如Mondini畸形，故曾认为大前庭水管只是Mondini畸形的一种变异，并未将其列为一种独立的疾病。1989年Jackler等[2]提出前庭水管扩大并且合并耳蜗的其他畸形，应统一列为耳蜗的先天畸形，当大前庭水管不合并内耳其他畸形而独立存在并有听力障碍者应称为LVAS。1995年Okumura等[3]正式将LVAS分为两个亚型，即合并耳蜗畸形的LVAS和不合并耳蜗畸形的 LVAS。Okamoto等[4]通过通过MRI观察到LVAS常合并内淋巴囊扩大，建议将本病称为“大内淋巴管内淋巴囊综合征”(Large endolymphatic duct and sac syndrome)。

    1 LVAS病因及发病机制

    前庭水管是一骨性小管，位于岩骨中，呈倒“J”型，在胚胎第4周从听囊发生，约在胚胎第5周达到最大径，到出生后3～4岁方发育成熟。成人的前庭水管平均长度为10 mm，分近侧段及远侧段，两段之间为峡部，呈90°～130°的交角，近侧段较短，位于前庭内侧，远侧段较长，末端为一小孔，即外口。内淋巴管出椭圆囊后即行走于前庭水管内，末端出外口达到岩锥的小脑面，扩大呈囊状，称为内淋巴囊。内淋巴囊的一半位于前庭水管内，囊壁有许多皱褶，称为皱纹部，囊的另一半位于两层硬脑膜之间，在内淋巴液的代谢方面起重要作用。

    关于大前庭水管形成的原因，目前有两种学说:(1)在胚胎第5周，前庭水管发育至最大，后有一缩窄过程，因缩窄过程受阻而导致大前庭水管;(2)胚胎晚期至出生后前庭水管发育受阻而形成扩大畸形。Pyle[5]研究了48例人类胚胎颞骨发现整个胚胎期前庭水管呈持续性非线性生长 ......