贾建珍 陈立清 于锦花

    石骨症是一种少见的骨发育障碍性疾病，本病与家族遗传有关，文献有该类病例报道，但是属于重型的不多见，我科在临床工作中遇到1例重型石骨症的病例，报道如下。

    1 病例报告

    1.1 临床资料 患者，男，5个月，主因鼻塞3d，发热1d入院。查体:T 39.5℃，体重6 kg，热病容，发育落后，营养差，浅表淋巴结0.8～1.2 mm，质硬，咽部充血，心肺未见阳性体征，腹膨隆，肝于右肋下3cm，脾于左肋下5 cm可触及，质中等，各个关节活动无明显受限。

    1.2 实验室检查 血常规:白细胞45×109/L，糖皮质激素受体32.3%，血红蛋白70 g/L，血小板50×109/L，血生化 K+4.91×109mmol/L(正常值3.5 ～5.5)，Na+136.2×109mmol/L(正常值135～145)，Cl-100.7×109mmol/L(正常值 98～108)，iCa2+0.99×109mmol/L(正常值 1.1 ～1.4) ......