罕见B(A)血型者家系遗传调查及临床输血研究
证者,1资料与方法,2结果,3讨论
刘乐霞 梁俊杰 肖玮 刘建岭 王瑞丽 徐闻铂 赵国宏 张国霞 于桂军ABO 亚型造成的ABO 正反定型不符,给输血工作者鉴定血型和患者输血都带来了困难。B(A)血型最早由Yamamoto等[1]于1956 年发现的,是一种非常罕见的ABO 亚型,人群中的发生频率非常低,被认为是遗传学上的B 型,国内报道较少[2]。近期笔者从临床送检ABO 正反定型不符标本中检出1例B(A)血型,进行了血型血清学、家系调查及基因遗传学研究,并成功为其解决了临床输血困难,报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料先证者,男,71 岁,胃癌,血常规检查:红细胞(RBC)2.8×109/L,血红蛋白(Hb)52 g/L,红细胞比容(HCT)0.29,ABO 正反定型不符逐送我站做进一步鉴定和疑难配血。家庭成员:先证者的配偶,1 个儿子及配偶,2 个女儿及配偶,儿子的2 个儿子,大女儿的2 个儿子,小女儿的2 个儿子,先证者的曾孙。
1.2 试剂单克隆抗-A、抗-B 血型定型试剂、抗-H、抗-A1、抗人球蛋白试剂、聚凝胺试剂(上海血液生物医药有限责任公司提供);人源抗-A 和抗-B 及Ac、Bc、Oc、A2c 和自身红细胞(本站制备)。
1.3 血型血清学试验ABO 血型正反定型、吸收放散试验、血型物质检查均按相应的标准规程进行[3]。
1.4家系血型遗传调查对家系共16 人抽取血液分别进行血型鉴定,8 名B(A)做了基因分型。
1.5 ABO 基因分型由上海市血液中心国家血型参比室对家族中8 名B(A)者做了基因分型与克隆测序 ......
您现在查看是摘要页,全文长 6192 字符。