武江 何利兵 李文玲

    局灶性脑皮质发育不良(focal cortical dysplasia，FCD)是皮质发育畸形的一个亚型[1]，与胚胎发育早期神经元的增殖、移行、组织等过程相关，是难治性癫痫的重要原因。经手术治疗的75%以上的儿童癫痫术后病理证实为FCD，是儿童癫痫的首要病因。约20%的成人癫痫存在FCD，全体人群中约50%的癫痫患者是因各种不同类型的FCD所引起[2]。在FCD人群中中，约有76%的患者产生药物难治性癫痫[3]。近年来，随着影像学和脑电生理学的发展，人们对FCD有了更深入的了解。

    1 FCD的历史及分类

    1971年，Taylor等对于10例难治性癫痫患者手术切除标本进行显微镜观察，发现了皮层异常结构，并且伴有异性神经元和气球样细胞，提出了“局灶性皮质发育不良”的概念，并系统描述了FCD的病理组织结构特点[4]。自从发现以来，FCD的提法被广为应用在神经解剖学、病理学和影像学等各个领域当中。

    因为FCD涵盖的病理现象很多，几十年来，研究者一直试图对其进行分类，希望制定统一的标准，能在各中心和实验室中具有可重复性和可靠性，所以根据不同的应用范围和评价方法制定了各种不同的分类方法，其中以Palmini分类最为广泛接受。

    2004年Palmini将FCD分为Ⅰ型和Ⅱ型[5]。I型又分IA型:仅组构畸形;ⅠB型:组构畸形伴有巨大或者不成熟，但发育良好的神经元;Ⅱ型分ⅡA型:组构畸形伴有形态异常的神经元，无气球样细胞;ⅡB型:ⅡA型伴有气球样细胞。Palmini分类方法在临床上广泛常用，但是这种病理学分类方法也受诊断医生的主观影响较大，病理学研究发现在不同的观察者之间，FCD I型诊断的可重复性只有50%[6]。

    2011年国际抗癫痫联盟(international league against epilepsy，ILAE)结合神经发生理论包括神经可塑性的研究，制定了新的分类标准，试图使分类更加标准化，更具有可重复性。ILAE对FCD分类法进行重新分类，在Palmini分类的基础上进行了修改，增加了结合型FCD分类，将海马硬化、癫痫相关性肿瘤、血管畸形相邻的FCD命名为结合型FCD。这样FCD分为单纯型FCD和结合型FCD，单纯型FCD包括Ⅰ型和Ⅱ型，结合型FCD为Ⅲ型[7]。FCD Ia型存在皮层为成熟的神经元，但存在放射状的层状结构不良，多数少于3层结构为特征性改变;FCDⅠb型存在皮层典型的六层构筑，但是存在切线方向上的结构不良，灰白质界面分界不清，大量的不成熟的小神经元及肥大的锥形神经元异位存在;FCD Ic型指同时存在Ⅰa、Ⅰb两种异常表现 ......