经羊水细胞培养确诊胎儿21-三体伴罗伯逊易位1例
杨秀萍 赵建鹏 高峡 李天君 陈莉孕妇,41岁,末次月经2010年10月18日,妊娠第1胎,妊娠19+4周,预产期2011年7月25日。无先兆流产,无接触毒害物质史,胎动正常,无妊高症,自述15岁月经初潮,月经周期4~6/30,经量正常,无痛经,无家族遗传病史。2011年3月9日来我院孕前检查,3月10日抽血接受产前筛查。产前筛查:孕妇空腹抽取静脉血2~3 ml,分离血清。采用PE公司提供的DELFIA试剂盒,芬兰VICTOR 1420型时间分辨免疫荧光仪,检测孕中期孕妇血清AFP和Freeβ-HCG及uE3的含量。结合孕妇的年龄、体重、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Risks2T风险评估软件计算21-三体、18-三体综合征和NTD的风险。产前筛查结果见表1。筛查结果提示胎儿罹患21-三体的风险度为1/10 ......
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