刘建群

    脑梗死(cerebral infarction)是神经系统的常见疾病，其主要病理性改变是局部脑组织由于缺氧缺血导致脑组织坏死软化。脑梗死病因多样，往往造成严重后遗症甚至死亡，且有逐年上升的趋势，虽然近年来有多种治疗方法使病死率有所下降，但致残率依然很高，病后患者的生活质量明显下降，给患者家属带来沉重的负担。研究表明脑梗死的发生与多种因素有关，高血压、高血脂、血糖异常都是导致脑梗死的重要原因;吸烟等不良嗜好也是脑梗死的危险因素[1]。但这些原因还不能完全解释脑梗死的病因，许多患者没有上述常见的容易导致脑梗死发生的危险因素，因此遗传因素的作用日益得到重视。胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein，CETP)的主要功能是协助脂质转运，调节机体血脂水平。血浆中受CETP的脂蛋白主要有高密度脂蛋白胆固醇(HDL-c)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)，CETP可以调节这些脂蛋白的颗粒体积及组成成分[1]。故CETP与脂质代谢关系密切，也是动脉粥样硬化的易感基因之一[2]。脑梗死的直接病因之一就是动脉粥样硬化，因此CETP表达异常可能与脑梗死发生有关，但具体关系相关报道罕见。由于CETP基因多态性与多种疾病有关[3，4]，为了解CETP基因多态性对脑梗死的影响，本研究应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)结合DNA测序方法，对我院诊治的汉族脑梗死患者CETP基因变异情况进行了较为深入的研究，对I405V突变在对照组与脑梗死组的基因频率和基因型频率进行了计算，对CETP I405V突变对脑梗死的影响及其相关性进行了探讨。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2010年7月至2013年6月在河北省迁安市人民医院神经内科住院及门诊诊治的急性脑梗死患者(试验组)，共350例，其中男206例，女144例;年龄42～65岁，平均年龄(48±10)岁。脑梗死均按全国第四届脑血管病会议修订的诊断标准[5]，所有病例均有颅脑CT或MRI证实为脑梗死。选取同期来我院门诊体检的健康人群为对照组，共331例，其中男190例，女141例;年龄34～53岁，平均年龄(47±15)岁，对照组均无心、脑、肝、肾疾病，无糖尿病、甲亢、甲减及近期感染史。所有入选个体均为久居于河北省的汉族人群，均自愿签署知情同意书，并得到河北省迁安市人民医院医学伦理委员会的批准 ......