马文华 李娜 赵利平 张明明 安永辉

    ·论著·

    结直肠癌组织与血液KRAS/BRAF基因突变表达一致性检测分析

    马文华 李娜 赵利平 张明明 安永辉

    目的我国大部分结直肠癌患者发现的时候已经是中晚期，很难取到病理组织行KRAS、BRAF基因检测，故限制靶向药物应用，此实验研究目的是对原发肿瘤和血清KRAS/BRAF基因突变一致性进行研究。方法共纳入48例患者，分别对血清和肿瘤组织中KRAS及BRAF基因表达情况采用液相芯片技术进行检测。结果原发肿瘤组织KRAS突变率40%(19/48)，血清42%(20/48)。在19例肿瘤组织样本KRAS突变，14例血清样本中的相同的突变，符合率73.7%(14/19)。在1个肿瘤组织检测到BRAF基因突变，在血清样本中未发现BRAF基因突变。结论在KRAS基因的原发肿瘤和配对血清样本之间突变率有很好的一致性。

    结直肠癌；KRAS基因；BRAF基因；突变；液相芯片技术

    结直肠癌作为最常见的恶性肿瘤之一，位居癌症死因第3 位，每年有超过一百万的大肠癌新增病例[1]。目前抗EGFR治疗基因靶标临床研究主要集中于KRAS、BRAF基因。BRAF基因的突变是野生型KRAS患者疗效不佳主要因素[2]。在结直肠癌应用靶向药物之前行KRAS基因突变检测已经被NCCN指南推荐。而行BRAF基因突变检测也是必要的。但中晚期结直肠癌患者组织标本获取率低，许多晚期结直肠癌患者很难在治疗前及治疗中取得组织标本以明确KRAS、BRAF基因突变状况。另外由于肿瘤组织的异质性、原发灶和转移灶基因型表达存在差异[3]。本研究对肿瘤组织及血清KRAS、BRAF突变情况分别进行检测，探讨在结直肠肿瘤组织与血液中KRAS /BRAF之间的一致性程度，确定血液中KRAS/BRAF基因突变情况是否可以替代结直肠癌组织学基因检测 ......