刘慈 刘义辉 刘学军 王振海 张晓艳 辛虹

    ·论著·

    羊水细胞培养用于染色体病产前诊断分析

    刘慈 刘义辉 刘学军 王振海 张晓艳 辛虹

    目的探讨羊水细胞培养对孕中期孕妇进行产前诊断的可行性及必要性，防止染色体病患儿的出生。方法对293例有产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺，采取羊水细胞培养，制备中期染色体，分析胎儿核型，进行产前诊断。结果发现染色体异常14例，异常率4.78%，其中数目异常9例，结构异常5例，不同产前诊断指征分组中的异常率不同，以夫妇一方为染色体异常组异常率最高。结论妊娠中期对有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养染色体核型分析是产前诊断的重要手段，而血清学筛查，染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。

    染色体；核型；胎儿；羊膜腔穿刺；产前诊断

    随着生物医学的发展以及人们对优生优育的高度重视，染色体疾病的产前诊断技术得到了迅速提高，其中包括胎儿羊水、脐血、绒毛细胞培养及荧光原位杂交(FISH)等。羊膜腔穿刺术经多次改进，目前已成为国内外公认的安全、简便、经济的产前诊断取材方法。国内外对染色体病的产前诊断仍以羊水染色体检查为主。本文就河北医科大学第二医院293例产前诊断对象的羊水细胞培养及染色体结果进行分析，报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选择2010年3月至2012年12月河北医科大学第二医院产科及遗传咨询门诊有产前诊断指征的孕妇，年龄19～46岁，孕周为18～25周，共293例。按照孕妇进行产前检查的首要原因，将孕妇依次分成6类。其中孕妇产前筛查高风险107例，高龄孕妇106例，超声检查提示胎儿异常者47例，夫妇双方一方染色体异常者5例，有21三体或其他染色体病患儿生育史的23例，其他原因者5例(包括孕早期用药史、有害物质接触史等)

    1.2 方法 细胞培养：在妊娠18～25周进行羊膜腔穿刺，B超定位即寻找无胎体的最深羊水池位置，常规无菌消毒，在超声实时监测下经腹壁穿刺，抽取羊水20～30 ml，置无菌离心管中，1 000 r/min离心10 min，弃上清液，留取1 ml羊水及沉淀细胞，置于5 ml羊水完全培养基(AminoMAXTM-II Complete，GIBCO)中，37℃ 5%CO2培养箱中培养，一般在第7天换液，先在倒置显微镜下观察，如有多个中小克隆，即可吸出原来培养液加入新培养基5 ml即换液，并将原液加入另一新的培养瓶 ......