邢焕霞

    出生缺陷是指胎儿出生前就存在的结构、功能或代谢方而的异常。这些异常可由遗传因素(染色体畸形、基因突变)、环境因素或两者共同作用所致，还有个人和社会因素等。我国是出生缺陷高发国家，2012年卫生部统计的出生缺陷发生率5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。出生缺陷是造成围产儿死亡的主要原因，也是儿童残疾的主要原因之一，又缺乏有效的治疗手段，给家庭和社会带来沉重的负担，严重影响着我国出生人口素质。如何提高出生素质，取决于人们对出生缺陷知识的了解和采取的预防措施[1]。目前，避免缺陷儿出生的唯一方法就是进行产前筛查和产前诊断。产前筛查是通过检测从孕妇群体中发现某些严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿的高风险孕妇，以便进一步产前诊断，确诊者建议终止妊娠，最大限度的减少出生缺陷的发生。其中唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷发病率较高，危害较大，是筛查工作的重点。通过实施“多级联动、多指标联用的产前筛查与诊断中的应用研究”，探索适合本地区的、行之有效的筛查模式，有效地降低出生缺陷的发生，提高出生人口素质，促进社会经济协调发展。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 2012年4月至2013年8月在廊坊市妇幼保健中心进行产前筛查的61 075例孕15～20+6周孕妇。

    1.2 研究方法

    1.2.1 建立以廊坊市妇幼保健中心为核心的多级中心联动体系:①信息采集中心:以辖区各市、区、县级妇幼保健机构作为信息采集中心负责:A在知情同意下填写免费产前筛查同意书及申请单，将信息录入产前筛查网络系统，采集标本，统一送到实验中心。B将高风险因素如年龄大于35岁、不良孕产史等孕妇转诊到市筛查中心进行遗传咨询。C低风险结果发放、随访，网上记录妊娠结局。②产前筛查与诊断实验中心:以廊坊市妇幼保健中心为实验中心负责:A对标本实施血清学检测，并扫码申请单逐一核对筛查网络上孕妇信息，评估胎儿罹患三种疾病的风险值并将结果发回到产筛网络系统。B对血清学高风险者行优生遗传咨询，签署高风险人群谈话记录并安排进一步检查。结果为低风险的孕妇告知其胎儿患病的风险比较低，不是完全排除，并指导其继续正常产科检查，发现异常随时咨询。C对转诊来的高风险因素孕妇行遗传咨询，安排进一步检查。D统计汇总全市筛查实验及妊娠结局随访的数据。③协助诊断中心:以河北省人民医院三优中心、家辉遗传专科医院及贝瑞和康公司等作为协助诊断中心，协助完成高风险孕妇的确诊工作。

    1.2.2 血清学指标 AFP、Free-βHCG、uE3 与孕妇孕周、年龄、体重、系统超声等多指标联合应用:在孕中期(15～20+6周)实施血清学三联筛查 ......