刘丽芬 尚柳彤 马学升 李云

    ·临床研究·

    Joubert综合征的MR诊断

    刘丽芬 尚柳彤 马学升 李云

    脑疾病；Joubert综合征；磁共振成像

    Joubert综合征(JS)是一种罕见的颅脑先天发育畸形，1969年由法国神经学专家Joubert首次报道，该病具有特征性的MR表现，本文通过回顾性分析我院临床及影像综合资料诊断的4例Joubert综合征的MR表现特点，以提高对本病的认识。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 回顾性分析2008年1月至2013年8月我科磁共振诊断，并结合临床最终确诊为JS综合症的患者4例，男3例，女1例；年龄4 d～2岁，临床表现眼球运动异常3例，其中2例表现为眼球震颤，1例眼球不能追物，肌张力减低3例，运动智力发育缓慢3例，阵发性呼吸深快与呼吸暂停3例，年龄最小的4 d患者因孕期B超怀疑脑积水而就诊，4例均为足月生，无难产窒息史，其中1例合并右侧小指多指畸形。

    1.2 检查方法 采用Siemens Symphony P 1.5 T扫描仪，头线圈，扫描序列包括常规头颅轴位、矢状位SE T1WI：TR 400 ms、TE 9.6 ms，轴位FSE T2 WI：TR 4 000 ms、TE 99 ms；轴位T2-Flair序列：TR 8 290 ms、TE 113 ms，层厚/层间距为5 mm/0.5 mm ......