李建强 张宏蕊 杜海潮 石晓明

    下肢深静脉血栓(deep venous thrombosis，DVT)是目前常见的静脉血管疾病，是一种欧美各国常见且严重的血管疾病[1，2]，近年来在我国也呈逐年上升的趋势，尤其是手术后的患者，发病率从20% ～80%[2]。DVT导致的静脉瓣膜功能不全及并发的肺栓塞、出血等并发症是威胁患者生命安全的重要原因，并严重影响患者生活质量。DVT病因很多，发病机制很复杂，是遗传、环境等多因素共同作用的结果。有研究证实蛋白C、蛋白S缺陷、因子V突变等与下肢DVT形成有关[3-5]。内皮细胞蛋白 C 受体(endothelial cell protein C receptor，EPCR)是蛋白C抗凝系统的主要成分之一，它可以将蛋白C聚集于内皮细胞表面，促进其活化，EPCR基因突变可以导致活化蛋白C(activated protein，APC)形成减少，凝血酶生成增多，静脉血栓形成的风险增加[6，7]。本研究应用PCR技术结合 DNA直接测序检测了河北地区汉族人群EPCR基因A4600G位点多态性的分布情况，探讨了该基因突变与下肢深静脉血栓形成的内在联系。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2010年10月至2013年10月于河北省新乐市社会保险职工医院外科和河北省人民医院普外二科就诊的DVT患者200例作为病例组，其中男119例，女81例;年龄29～76岁，平均年龄(48±10)岁。对照组为同一时期在河北省新乐市社会保险职工医院和河北省人民医院门诊进行健康体检者，其中男251例，女149例;年龄29～71岁，平均年龄(46±12)岁。2组性别年龄匹配。所有入选对象均进行血常规、生化、心电图、彩超等检查，除外心脑血管疾病、严重肝肾损伤、应用抗血小板聚集等类型药物者及有静脉血栓形成、脑梗死、脑卒中、心脏病等病史及家族史。病例组患者除具备明显临床症状体征外，均经彩色多普勒超声、静脉血流图和静脉造影等确诊。所有入组者均为久居河北的汉族人，无血缘关系，且签署知情同意书。

    1.2 研究方法

    1.2.1 生化指标检测:所有体检人群空腹抽取静脉血10 ml，4 ml置于促凝管中，离心分离血清，测定血胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白(HDL-c)、低密度脂蛋白(LDL-c);另取4 ml置于肝素抗凝管中，离心分离血清，测定纤维蛋白原(Fbg);剩余2 ml置于EDTA抗凝管中 ......