赵彦昭

    Cantrell 五联征包括脐膨出、心脏异位、下部胸骨、前隔及心包缺陷等5 个畸形[1]。该综合征的特征性标志是脐膨出和心脏异位合并存在，该畸形极罕见，文献报道不到100 例，男、女发生率相等[2]。该综合征是由于胸腹壁发育缺损所致，腹壁缺损可以很小，仅局部缺损，也可为巨大的脐膨出，肠管、肝、心脏均可疝出，表面覆盖一层透明膜。该综合征的脐膨出常更偏向头侧，异位心可能仅表现为部分心脏向胸腔外膨出[3]，也可表现为整个心脏位于胸腔外，可有胸腔积液、心包积液。本病可合并心血管畸形、颜面畸形、颅脑畸形、脊柱后凸侧凸、脊柱裂、指(趾)侧弯、单脐动脉、腹水等。其中心血管畸形主要包括心内膜垫缺损(50%)、室间隔缺损(20%)、法洛四联症(10%)。也有报道[2]合并13-三体、18-三体等异常，这些复杂畸形也可见于单卵双胎。超声诊断:(1)腹壁局部皮肤缺损，缺损可以很小，表现为少量的肠管向外膨出;也可以很大，表现为巨大的脐膨出，肠管、肝、心脏均可向外膨出，并且包块略偏向头侧，表面覆盖一层强回声膜。(2)心脏部分向胸腔外膨出，也可以表现为整个心脏位于胸腔外，这是该综合征的一个特征性表现。(3)可有胸水、心包积液声像特征。(4)虽然产前超声可早在17 孕周即能明确诊断该综合征，但羊水过少时，可能漏诊，由于其畸形表现复杂，常误诊为羊膜带综合征。我院近期发现2 例Cantrell 五联征，报告如下:

    病例1:孕妇 ......