施佳艳 陈雄 梁小妍

    葡萄胎，是一组来源于胎盘滋养细胞的疾病，属于妊娠滋养细胞疾病(gestational trophoblastic disease，GTD)中的一种，为妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生、间质水肿，而形成大小不一的水泡，水泡间借蒂相连成串，形如葡萄，也称水泡状胎块(hydatidiform mole，HM)，是一种病理性妊娠现象[1]。根据其组织病理学表现及遗传来源的不同，分为完全性葡萄胎和部分性葡萄胎。

    1 葡萄胎核型分析及分子遗传学认识

    多年以来，对于葡萄胎的细胞遗传学研究已经积累了大量资料，对探讨其发生有着重要的临床价值和理论意义，本文将其总结如下。

    完全性葡萄胎的染色体核型为二倍体，其染色体基因为父系来源，而线粒体DNA为母系来源[2]。其中90%为46XX(单精孤雄二倍体)，由一个单倍体精子(23X)在无核空卵中自身复制为2倍体(46，XX);10%为46XY(双精孤雄二倍体)，为无核空卵与两个单倍体精子(23X和23Y)受精而成[3]。近年来也发现有一类双亲来源的特殊类型BiCHM(biparental-CHM)，其与家族性复发性葡萄胎有关。

    部分性葡萄胎的核型90%以上为三倍体，最常见的核型69XXY，其余为69XXX或69XYY，为一正常单倍体卵子和两个正常单倍体精子受精，或一正常单倍体卵子(精子)和一个减数分裂缺陷的双倍体精子(卵子)受精而成，多余的一套染色体来自父方。

    据报道有15%～20%的完全性葡萄胎可能发生持续性滋养细胞疾病，在部分性葡萄胎此概率仅为4%～6%，完全性葡萄胎比部分性葡萄胎更易发展为持续性滋养细胞疾病[4，5]，可能是由于完全性葡萄胎不含有母体染色体而部分性葡萄胎含有父母双方的染色体物质。由于完全性葡萄胎和部分性葡萄胎有不同预后，临床上两者的处理方式不同，准确区别完全性和部分性葡萄胎显得尤为重要。目前最主要的是依靠病理组织学来诊断葡萄胎，但组织学诊断存在主观性较强、重复性较差等问题，很多研究表明，即使经验丰富的病理学家对于区分完全性葡萄胎和部分性葡萄胎也存在困难[6]，单纯依赖形态学标准难以鉴别一些不典型病例[7]。一些形态学上不典型的完全性葡萄胎常常被误诊为部分性葡萄胎或自然流产[8]。近些年来，随着血β-Hcg检测的广泛应用和超声的发展，许多葡萄胎的诊断处理提前，多在早孕期间行清宫术，更加增加了病理组织学上的诊断难度。遗传学诊断方法如限制性片段长度多态性(RFLP)和聚合酶链反应(PCR)等具有科学性和客观性，对葡萄胎的诊断、鉴别、发病机制的研究和预后的判断具有重要意义 ......