张晓胜 史敏

    戈谢病(gaucher disease)是一种葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病[1]。临床表现为多系统异常包括外周血细胞减少、肝脾肿大[2]以及骨质损害、神经系统异常。此病可发生于从幼儿到老年的任何年龄，症状从轻度血小板减少症到脾大或缺血性坏死[3]。最常见的表现是症状性脾肿大或血小板减少症，因此患者常以血液系统疾病就诊。本文介绍两例无明显临床症状的患者，由于出现不同感染去医院就诊，经检查发现血小板减少和脾肿大，进一步骨穿发现戈谢细胞而确诊为GD。因此加强GD细胞形态学认识对防止GD 漏诊和误诊有非常重要的作用。

    1 病例资料

    例1，女，27 岁，因腰痛、尿频就诊于当地医院，当时无发热、无尿中泡沫增多，无夜尿增多及肉眼血尿，无尿急、尿痛，当地考虑为泌尿系感染，同时查体发现脾脏增大，当地医院给予抗感染治疗后腰痛、尿频症状好转，为进一步明确脾脏肿大原因就诊于我院。门诊行骨穿，结果回报后考虑戈谢病，无智力障碍，无胸骨压痛、无腹痛、腹泻，无出血倾向。大便正常、无血便、黑便等，体重无明显减轻。体检:发育正常，体型偏瘦，神志清楚，T 36.9 ℃，P 80 次/min，R 20 次/min，Bp 121/74 mm Hg。全身皮肤无黄染、出血点及瘀斑，浅表淋巴结未及肿大。头颅无畸形，眼睑无浮肿，结膜无苍白，巩膜无黄染，两侧瞳孔正大等圆，对光反射灵敏，耳鼻无畸形及异常分泌物。双肺呼吸音清，未闻及干、湿性啰音及胸膜摩擦音，心律整，未闻及杂音。腹平坦，无压痛、反跳痛及肌紧张，未触及包块。肝肋下可触及边缘，脾肋下10 cm ......