魏海青 郭燕 胡殿珍 罗环

    叶酸(Folic acid)维生素B复合体之一，是米切尔(H.K.Mitchell，1941)从菠菜叶中提取纯化的，故而命名为叶酸。是合成核酸所必需的元素，是细胞生长和组织修复所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可缺少的营养素。有“优生优育的营养素”美誉，对孕妇尤其重要[1]。1997年卫生部开始推荐孕女性性统一补充叶酸，剂量为400 μg/d。该措施在出生缺陷预防中起了重要作用，但由于孕妇对叶酸的代谢能力不足，出生缺陷的发生率仍存在很大的地域差异。对于叶酸代谢能力正常的孕妇来说，每天补充400 μg叶酸是足够的，但是对叶酸代谢能力存在障碍的孕妇来说，应该相应增加补充剂量，并加强孕期各项检测。据我国婚前育龄女性血清抽样调查发现，我国城市和农村女性缺乏叶酸者分别有21%和38%。而孕妇由于摄入不足、胎儿需要量大、尿中排除量比平时多等原因更容易缺乏叶酸。据卫生部及疾控中心相关报告，我国每年将有90万新生儿缺陷性疾病诞生，患出生缺陷排在前5位的包括:先天性心脏病，神经管畸形，唇腭裂，唐氏综合征，多指(趾)，这些多与孕妇叶酸缺乏有一定关系。当前，为了降低新生儿出生缺陷，孕妇妊高症和流产的发病率，临床上根据卫生部推荐孕期女性统一补充叶酸的剂量为400 μg/d，但由于每个人叶酸能力代谢不同，利用能力也出现差异，仍然出现一定数量的新生儿缺陷性疾病。因此通过基因位点检测，个性化补充叶酸，特别是研究基因突变则是探讨这些疾病发生机制的关键。利用现代基因分型技术检测孕母叶酸代谢相关基因，根据基因分型结果对受检者叶酸利用能力进行分级，进而针对性的调整叶酸补充剂量具有深远的意义。[2]

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选择在2014年1月至12月对河北省丰宁满族自治县计划生育技术服务站和北京市预防医学研究中心进行了叶酸利用能力遗传基因检测的围孕期女性400例，年龄21～40岁，以上病例均由指定几家医院及计划生育研究所提供相关调查表并跟踪记录。按照有无不良孕史分为有不良孕史的为观察组(n=68)，无不良孕史为对照组(n=332)。观察组21～25岁22例，26～30岁26例，31～35岁10例，36～40岁2例。对照组21～25岁68例，26～30岁196例，31～35岁46例，36～40岁22例。同时也进行了对个体化叶酸补充相关知识的了解情况的调查 ......