张艳 杨碧芳

    072750 河北省涿州市妇幼医院

    ·论著·

    产前诊断胎儿染色体异常临床价值及对妊娠结局的影响分析

    张艳杨碧芳

    072750河北省涿州市妇幼医院

    【摘要】目的探讨妊娠期胎儿染色体异常与各类高危指征之间的相关性，为提高产前诊断胎儿染色体异常的检出率提供理论依据。方法对2 615例血清学筛查高危、高龄或B超提示胎儿结构异常等高危孕妇，妊娠中期通过羊膜腔穿刺抽取羊水，通过羊水细胞培养、染色体核型分析技术，对胚胎是否存在染色体核型异常进行分析。结果在2 615例存在高危因素进行产前诊断的病例中，共检出异常的发生率为3.10%，胚胎存在染色体异常81例，其中三体综合征共46例，占胎儿异常核型的56.79%；性染色体数目异常共13例，占胎儿异常核型的16.05%；常染色体结构异常22例，占胎儿异常核型的27.16%。结论妊娠期母体血清学筛查出的高风险孕妇及高龄孕妇或B超发现胎儿存在器官结构的异常等高危指征的孕妇，应进行产前诊断来分析胎儿是否存在染色体异常，避免缺陷患儿出生。

    【关键词】羊膜腔穿刺；染色体核型；超声异常；产前诊断

    胎儿染色体病是导致出生缺陷的主要原因之一，患者常存在智力低下、器官畸形、性功能低下等一系列临床综合征，且目前对该病仍没有有效的治疗方法。因此当患有染色体病的孩子出生后会给社会、家庭带来沉重的精神及经济负担。染色体病在新出生的活产婴儿中的发生率约为0.5%，通过产前诊断技术可以避免此类患儿出生。目前，在妊娠中期采用羊膜腔的穿刺技术，通过对羊水中胎儿体表或泌尿道、消化道脱落的细胞进行培养和染色体分析技术，来分析胎儿染色体是否存在数目或结构异常，该技术也是目前被公认的最为常用的、对母儿创伤最小、可靠性较高的产前诊断方法之一，也是优生优育的重要检测手段[1-4]。本研究总结分析我院近九年来接诊的血清筛查高风险、高龄或超声提示胎儿存在异常等高危孕妇，采用产前诊断的2 615例患者，通过对产前诊断的数据和结果的综合，对比和分析妊娠期间具有不同的产前诊断指征，为今后提高分娩前胎儿染色体异常的检出率提供一些理论和依据。

    1资料与方法

    1.1一般资料2006年3月10日至2014年11月30日我院采取妊娠期保健的孕妇中存在血清学筛查高风险、高龄或超声波检测胎儿异常者，通过羊膜腔穿刺技术进行产前诊断的孕妇2 615例，年龄23～45岁，平均年龄28.93岁；孕周17+5～26+4周，平均(22.6±5.1)周。产前诊断的穿刺指征分别为孕期母体血清学筛查呈高风险、孕妇高龄(分娩时≥35岁)、超声多普勒可疑胎儿器官结构存在异常、有不良生育史等指征 ......