王庆琴 刘萍 郝明 陈琳

    050082 石家庄市，中国人民解放军白求恩国际和平医院妇产科(王庆琴、郝明、陈琳)；河北省石家庄市妇幼保健院(刘萍)

    ·综述与讲座·

    产前诊断与产前筛查

    王庆琴刘萍郝明陈琳

    050082石家庄市，中国人民解放军白求恩国际和平医院妇产科(王庆琴、郝明、陈琳)；河北省石家庄市妇幼保健院(刘萍)

    【摘要】产前对胎儿进行疾病筛查和诊断具有相当重要的意义，是提高人口出生质量的重要措施。随着医疗技术的发展，诊断和筛查胎儿染色体疾病、性连锁疾病、溶血性疾病等严重威胁胎儿健康的疾病已成为现实，目前对胎儿产前诊断主要依靠侵袭性检查，这往往伴随着一定程度的流产率，因此产前筛查更加必要。产前筛查方式多种，特点各异，临床上常用的有影像学检查、血清学指标检测及最近几年发展迅猛的母血中游离胎儿DNA检测。因此，了解产前诊断和产前筛查新进展可以更好地为优生优育服务。

    【关键词】产前诊断；产前筛查；唐氏综合征

    近年来，经济的高速发展伴随着环境污染的加剧，一些研究指出胎儿出生缺陷与空气污染、工业重金属的超量排放以及遗传因素的作用紧密相连[1,2]。在我国，出生缺陷已经成为导致残疾的重要原因。如何避免有先天缺陷的婴儿出生，减少疾病带来经济和精神双重负担成为孕妇最为关注的问题之一。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等。2012年9月卫生部公布《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例。出生缺陷既包括胎儿实质性器官的缺陷，也包括染色体、基因的缺陷，在出生缺陷的预防和控制上，产前诊断和产前筛查尤为重要。事实上，孕期进行产前筛查和诊断、控制和减少出生缺陷的发生是提高人口素质的一项重大公共卫生策略，有助于人才兴国战略的实施。产前诊断发展至今已跨越了2个世纪，其最早可以追溯到伦琴发现X线，但是当时通过X线摄影技术只能看见胎儿的外表，并不能提供胎儿的遗传信息，且存在胎儿接受射线的风险[3]，因此其使用较为局限。随着医疗技术的不断发展，产前诊断和产前筛查取得了巨大进步，也越来越引起人们的重视。下面对产前诊断和产前筛查进行总结概述。

    1产前诊断技术

    产前诊断又叫创伤性产前诊断，或者侵袭性产前诊断，是指通过有创的方式获取胎儿遗传信息，从而预测胎儿出生缺陷的方法。产前诊断技术包括羊膜腔穿刺术(amniocentesis)、绒毛取样术(chorionic villous sampling)和经皮脐带血采样 ......