张晖 商海峰 蔡玉琴 张璟 王勇

    ·病例报告·

    低血磷性骨软化症1例

    张晖 商海峰 蔡玉琴 张璟 王勇

    代谢;低磷血症;骨软化

    低血磷性骨软化病为一种代谢性骨病，是由于低磷血症造成的骨基质不能以正常方式进行矿化的代谢性骨病[1]。在临床上通常表现为多发的原因不明的骨痛、肌无力，由于长期低血磷造成骨骼的矿化不良、骨软化、骨畸形，轻微外力作用下易导致病理性骨折，且易反复发生[2]。因其在临床上罕见，国内外相关报道不多，该类病变早期无特异性，易被漏诊，误诊，从而增加了患者的痛苦。现将我院诊治的1例罕见的低血磷性骨软化病患者的临床特点及影像学改变报道如下，以便加强临床医生对此病的认识，以在疾病早期即得出明确诊断并及时把握治疗时机。

    1 临床资料

    患者，女，27岁。主因双侧膝关节外翻21年，身材矮小14年，间断右下肢疼痛10年入院。此次入院体检查：T 36.8℃，P 91次/min，R 20次/min，BP 126/79 mm Hg，神清语利，胸骨稍向前凸。心肺及腹部查体未见异常。甲状腺及全身淋巴结未触及肿大。双侧

    膝关节外翻，双下肢无水肿，双侧足背动脉搏动无减弱。

    既往史：患者于13年前因“左侧股骨骨折”行手术治疗，11年前“右侧前臂骨折”。于2年前在河北省某院查全身骨显像示：全身骨多处异常所见，考虑为代谢性骨病。患者系足月，平产，父母非近亲结婚，亲属中无类似患者。见图1。

    辅助检查：生化全项示：钙2.35 mmol/L(正常值2.25～2.75 mmol/L);磷0.72 mmol/L(正常值0.81～1.45 mmol/L); 肌酐48.0 μmol/L(正常值F 44～97 μmol/L,M 53～106 μmol/L);三酰甘油0.44 mmol/L(正常值

    图1 患者骨影像图

    注：患者，女，27岁，双膝关节正侧位显示：双膝关节骨质明显疏松，骨皮质变薄，骨小梁稀疏，骨髓腔扩大，骨质弯曲变形伴多发骨折

    2 讨论

    低血磷性骨软化病在临床上为一种全身性代谢性骨病，该病是由于低磷血症造成的骨基质不能以正常方式进行矿化的代谢性骨病，低血磷性骨软化症可起初没有症状，重者在脊柱、骨盆及四肢的近端部位有疼痛及压痛，肌肉软弱无力，甚至行走时呈鸭步，因椎体多个压缩及长骨弯曲变形，身高可缩短[3]。

    代谢性骨病的发生与遗传、性别、甲状旁腺激素、胰岛素样生长因子、生长激素等有关 ......