孙艳美 张宁 张攀 楚伟 霍平 高健 李亚丽

    ·论著·

    胎儿心内强回声光点在产前诊断中的意义

    孙艳美 张宁 张攀 楚伟 霍平 高健 李亚丽

    目的探讨胎儿心室强光点与染色体核型异常的关系。方法对河北省人民医院1 443例伴胎儿心室强光点的孕妇行产前诊断，抽取羊水或脐血进行胎儿染色体核型分析。结果1 443例胎儿心室强光点病例中异常核型发生率为4.85%，染色体非整倍体检出率为2.77%；孤立性心室强光点异常染色体核型发生率5.29%，非整倍体核型发生率0.79%；孤立性心室强光点(IEIF)合并其他超声软指标异常时，伴或不伴高龄、产前筛查阳性，染色体非整倍体发生率显著增高。结论单纯性IEIF染色体非整倍体率低，不应作为侵入性产前诊断指征，若合并其他超声软指标异常及高龄、产前筛查阳性时可选择行介入性产前诊断。

    心室强光点；染色体核型异常；产前诊断

    胎儿心室强回声光点是指出现于胎儿心室内的、与周围骨结构相似或者更强的光点，是妊娠期常见的超声发现，可单发，也可多发，它没有声影，通常是位于乳头肌附近或内侧，随房室瓣同步移动，其病理机制尚不清楚，多数学者认为这种心室内强回声光点是心室腱索或者乳突肌的微小钙化灶。一些研究发现，胎儿心室内强回声光点和胎儿染色体非整倍体异常关系密切，尤其是21-三体综合征[1-3]。然而，另一些学者的研究认为单纯性心室强光点并没有增加21-三体综合征的发生率[4,5]，胎儿心室强光点是否会增加21-三体等非整倍体发生率，作为一种有创操作，侵入性产前诊断如羊膜腔穿刺、脐带血穿刺，是否还将胎儿心室强光点作为穿刺指征，这不仅让很多临床医生模糊，也给很多孕妇带来了困扰，目前国内大样本数据偏少，本文分析了1 443例因胎儿心室强光点行产前诊断的中、晚期妊娠孕妇，旨在探讨胎儿心室强光点和染色体异常的关系,并探讨不同危险因素与染色体核型异常的相关性，旨在为避免非必需的侵入性产前诊断提供理论依据。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 2010年8月至2017年2月伴有胎儿心室强光点于河北省人民医院生殖遗传科行产前诊断的孕妇，年龄18～47岁，孕周17～36周，共1 443例。术前夫妇双方均签订知情同意书。

    1.2 检查仪器 胎儿超声采用Philips IU22型或者GE VOLUSON E8型彩色多普勒超声诊断仪。

    1.3 检查方法

    1.3.1 产前超声：产前诊断前常规进行胎儿全身系统检查，筛查胎儿是否发育异常或合并其他超声软指标，如：胎儿颈后皮肤皱褶增厚、侧脑室增宽、枕大池增宽、脉络丛囊肿、心室强光点、下腹局部回声增强、肾盂增宽、单脐动脉 ......