柴鸥 侯志敏

    唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)又称21三体综合征，是临床上常见的因常染色体数目异常引起的遗传性疾病，在新生儿中发病率为1/800～1/600[1]。由于多余的染色体物质打破了遗传平衡，导致胎儿在母体内发育异常，新生儿表现为智力障碍，精神体格发育迟缓，并伴有严重多组织、器官发育畸形[1,2]。目前针对DS尚无有效的治疗方法，因此有效的产前诊断和预防措施可减少此类患儿的出生。羊膜穿刺是临床上进行DS诊断的主要方法，但由于该种方法会有1%～2%流产的风险[3]，因而基于羊膜穿刺的产前诊断很难普及[4]。因而，孕中期检测母体血清标志物进行DS无创性筛查，判断发生DS的风险，已成为目前产前筛查的主要方法。James等[5]研究发现调节叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)可能在染色体分离过程中起重要作用，再采用病例对照的方法研究发现MTHFR 基因多态性是DS发生的风险因素之一。近年来随着基因测序技术的发展，越来越多的研究发现母亲叶酸代谢相关基因多态性可能是DS发生的风险因素，但由于种族和地域的差异，这类研究结果还存在争议[6]。本研究以中国人群为研究对象，选取叶酸代谢相关基因MTHFR的两个位点，通过分析其在孕中期母亲中的分布频率及DS风险性 ......