李中会 程昕然 苟鹏 鄢力 冷洁 唐芳 苏娜 龚春竹

    Van Wyk-Grumbach 综 合 征(Van Wyk-Grumbach syndrome，VWGS)主要表现为围青春期儿童长期原发性甲状腺功能减退(primary hypothyroidism， PH)，未被诊断及正规治疗出现身材矮小、骨龄发育延迟、青春期假性性早熟(乳房早发育、阴道不规则流血、卵巢、睾丸异常增大等)，并出现卵巢囊肿及继发垂体瘤样增生。因患儿出现围青春期假性性早熟、卵巢囊肿、垂体瘤样增生症状等，容易误诊为儿童垂体微腺瘤、卵巢囊肿等，采取不恰当药物或者手术治疗[1]。本文报道我院近期收治的1例因发现身高落后2+年，乳房发育1+年，阴道、流血1+周的女性患儿的诊治过程，并结合相关文献就VWGS的临床表现、影像学征象、病理生理、诊断、治疗及预后进行阐述，目的在于提高对该病的进一步的认识，减少误诊误治。

    1 临床资料

    1.1 病例 患儿，女，9岁，汉族。起病隐匿，病程2+年。因“发现身高落后2+年，乳房发育1+年，阴道流血1+周”入院。7岁时发现患儿身高明显落后于同龄同性别儿童，当地医院诊断“生长激素缺乏症，甲状腺功能减低症”，给予生长激素治疗8个月，停药1+年；服用“优甲乐”(左甲状腺素50 μg/片，生产厂家：Merck KGaA，药品批号:H20140052)治疗至今。7岁10个月时无明显诱因出现双侧乳房进行性肿大，局部无红肿热痛，伴有乳晕色素沉着及阴毛生长，无腋毛生长。近1年患儿有进行性体重增加，无头痛呕吐及视力障碍，无多饮多食多尿。入院前1+周，患儿因出现阴道流血就诊。当地子宫附件超声检查：双侧卵巢囊肿，MRI垂体平扫：垂体增大，考虑腺瘤？建议进一步外科治疗。患儿平时食欲低于同龄同性别儿童，有挑食、偏食习惯，智力及体力同于同龄同性别儿童，否认外源性激素接触及长期进食滋补食品史 ......