张强 王悦 李美秋 郑健

    组学是基于高通量分析的集合生物学系统，根据分析目标的不同可分为基因组、转录组、蛋白组、代谢组和RNA组等，以整体角度去研究生物体内DNA转录、RNA翻译、蛋白质修饰和代谢产物的功能等情况。目前多组学的发展也实现了各个数据的互补，解决了人类利用单一组学无法解决的问题，使人类对生物体的表达信息研究更透彻。

    1 基因组学

    基因组学是由美国科学家Thomas Roderick于1986年提出的，指对所有基因进行基因组作图(包括遗传图谱、物理图谱、转录本图谱)、核昔酸序列分析、基因定位和基因功能分析的一门科学[1]。自21世纪以来，作为世界上最有影响力的学科，并不只限于生物学的范畴，而是与其他学科相互融合，不断发展新技术、新领域。通过基因组测序和DNA微阵列技术可以更深地了解一个物种的分子进化、系统发育和基因调控等特点。其中基因组测序的核心：第二代测序技术(NGS)，它能够捕捉新合成的末端的标记来确定DNA的序列，可以快速高效的鉴别单核苷酸多态性(SNPs)标记、插入和缺失(InDel)标记等[2]。Peterson等[3]利用双酶切系统的基因组测序技术在鹿鼠的2个姐妹物种的杂交群体中共获得了1 000多个SNPs，且具有固定差异，并利用1 000多个SNPs构建了遗传图谱。DNA微阵列则可以高通量检测分析DNA结合蛋白与大量DNA分子相互作用，用以确定转录因子的DNA结合亲和性、特异性及序列偏好性[4]。Wong等[5]将DNA微阵列技术与最新的一种转录因子DNA结合特异性高通量表征技术-SELEX-Seq相结合，表征了转录因子NF-κB的9种二聚体与各种11-mer序列的结合亲和性，进一步鉴定基因调控区中与性状、疾病相关的重要SNP。

    20世纪90年代初，以美国为主导的人类基因组计划开始兴起；1998年，中国在上海和北京相继成立了人类基因组南方研究中心，1999年，中国参加人类基因组计划(HGP)，成为继美、英、日、德、法之后第六个国际HGP参与国，近年来，水稻基因组、人类基因组等两个重大科技项目以及由此在中国逐步实施的一系列基因组和功能基因组测序与研究工作都实现了跨越式的发展[6]。在未来10～20年间里，人类对基因组学的研究进入后基因组研究阶段，并尝试解读所有模式生物、模式基因组和代表生物的遗传密码，也将更容易、更完全地理解基因对人类生、老、病、死的影响，根据相关致病基因的定位、排序等信息，就能够找到包括肿瘤以及非肿瘤疾病的许多顽症病因，有针对的设计和筛选新药，或者改变基因在染色体上的线性排列 ......