王永栋 王莹 张飞 李跃晨 孙其桓 李洲锋

    先天性缺陷主要包括先天性的先天性畸形以及代谢功能上的不足，或表现为智力缺陷。胎儿的先天性畸形是一种因为胚胎在发育过程中引起结构单位或者功能异常的先天性畸形，其形成跟环境和遗传因素有很大的联系，辐射以及胎儿的染色体异常使我国胎儿的先天性畸形的发生率正在逐渐升高。通过血清学检查、羊水穿刺检查、超声检查等方式对孕妇的综合情况进行分析，可降低先天性缺陷胎儿出生的几率。从对来院检查的每个孕妇认真检查做起，逐渐的提高更多的出生人口质量[1]。胎儿出生缺陷包括胎儿基因、染色体、发育的器官等异常[2]。据调查，出生有先天性缺陷的胎儿其先天性缺陷主要为先天性心脏病、神经管缺陷、21三体综合征及18三体综合征等[3]。以上先天性缺陷只有先天性心脏病可以通过后天的治疗痊愈，其他很难通过人为的干预使症状改善[4]。所以本研究对孕妇的血清进行检查，测定血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE-3)及β绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平，针对主要的胎儿先天性疾病如神经管缺陷、21三体综合征等难以痊愈的先天性缺陷开展细致有条理性的产前诊断，报告如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2018年5月至2019年5月在宁晋县医院进行传统产前检查的怀孕中期妊娠女性620例，孕周14～21周，平均(18.6±2.1)周；年龄21～43岁，平均年龄(28.4±3.6)岁。均为单胎妊娠，未见组织器官系统严重的器质性病变，了解本研究的主旨、内容与经过，并且自愿参与本试验。

    1.2 方法

    1.2.1 孕妇血清中AFP、uE-3及β-HCG水平检测:采集血液放入离心机，转速为4 000 r/min，留取上层血清在1周内进行筛查。采用免疫分析仪检测AFP、uE-3及β-HCG的水平。询问孕妇的末次月经时间，确定孕周，仔细询问年龄。将采集到的年龄、孕周、体重、既往的生活习惯(是否有吸烟、酗酒的生活史)与测得的血清AFP、uE-3及β-HCG水平进行综合的分析 ......