赵唱 贺欣

    冠心病(coronary atherosclerotic heart disease)是临床上心血管内科最常见的疾病之一，发病率较高，由于其发病机制复杂，发病机制目前尚未完全阐明，大量研究发现冠心病发病受外界条件和遗传基因两大因素的共同影响，随着基因测序等分子诊断技术的迅速发展，使得对冠心病个体化诊断和治疗成为可能[1]。目前，其病因除了已探明的血脂异常、高血压、吸烟和糖尿病等传统的危险因素，冠心病易感基因等分子水平的危险因素研究也逐渐深入[1]。人体中叶酸代谢途径的关键酶之一为亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR)。研究显示，编码此酶的MTHFR 基因突变可增加冠心病的发病风险，MTHFR基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与冠心病发病相关。目前，MTHFR基因常见的10个SNP位点有rs1801131、rs1801133、rs4846048、rs3737966、rs1537515、rs34733339、rs2274976、rs3834044、rs3737964和rs4846049。本文综合考察上述10个SNP位点与冠心病相关性，为冠心病的发生提供更多理论依据，为冠心病的个体化防治提供参考。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2018年10月至2020年10月在医院住院和门诊就诊的167例冠心病患者作为冠心病组，同时期收集172例健康体检者作为对照组。冠心病组入组标准：患者均为经冠状动脉造影结果确诊；冠心病组患者之间无亲缘关系；患者精神状态良好，能够正常交流。冠心病组排除标准：3个月内服用过影响牛胱氨酸(Hcy)水平的叶酸、他汀类药物患者；患有严重自身免疫系统疾病、内分泌功能异常患者；合并肿瘤、血液病患者。对照组入组标准：本研究同时期，冠状动脉造影证实冠状动脉无明显病变,在本院健康体检者作为对照组。本试验经医院伦理委员会批准,受试者均签署知情同意书同意。

    1.2 检测指标 收集受试者的性别、年龄、吸烟饮酒情况、高血压病史等一般资料 ......