宋歌 米冬青 孟繁玉 蒋彦 贾博钦 周晓璞 吴小华

    染色体易位在不良孕产史患者中是一种染色体常见的结构异常，是指两条染色单体发生断裂后，相互交换并且重新连接形成两条新的染色体的现象[1]。易位患者的染色体数目和遗传物质通常不发生变化，故对携带者本人在表型上没有太大影响，但是在其向下一代传递过程中会发生错配，容易出现不孕不育、反复流产、反复种植失败和出生缺陷等情况的发生[2,3]。家族遗传和新发突变都可以导致染色体易位的发生，在正常人群中染色体易位的发生率只有2‰左右[4]，但在反复不良孕史夫妇中易位的发生比率接近1/10。如果患者夫妇其中一人作为平衡易位的携带者，那么他们生育的子女发生染色体片段不平衡的比例会大大提高，流产、不孕或出生子女患有先天性缺陷疾病的风险也会增高[5，6]。胚胎植入前遗传学检测技术(perimplation genetic testing,PGT)就是在体外受精-胚胎移植技术(IVF-ET)的基础上[7]，使用全染色体筛查技术，如二代测序等全基因组测序方法对体外受精中形成胚胎的非整倍性进行植入前检测，可实现筛选出平衡的整倍体胚胎，进而可以避免染色体不平衡胚胎植入宫腔，这是现有的应用较多的技术。但是，易位的携带状态与否是我们使用常见的全染色体筛查技术无法确定的[8]，因此不能确保子代完全不携带易位基因。众所周知，在我们进行体外受精过程中，利用现有的方法确定胚胎是否携带染色体易位状态是非常困难的。Xu等[8]建立了一种诊断染色体异常的方法，称为MaReCS技术，该技术借助全基因组扩增和下一代测序技术可以同时对胚胎进行染色体整倍性的筛查和易位携带状态的辨别，它可以为平衡易位携带的患者精确地挑选出不含易位携带的胚胎进行移植。本文报道河北省首例对染色体平衡易位患者应用MaReCS技术，鉴别出不携带易位的胚胎植入子宫后成功妊娠，经过胎儿羊水细胞核型分析印证了该携带状态筛査的准确性，最终分娩出不携带平衡易位的健康新生儿，报道如下。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 患者，女，28岁，因原发不孕6年，子宫肌壁间多发肌瘤，两侧输卵管通畅欠佳，男方少弱畸精子症来我中心就诊 ......