吕向坤 张堃 焦艾丽 刘洋 刘雪静

    颈项透明层(nuchal translucency,NT)是指超声检查在孕妇孕早期(11～13+6周)所测得的胎儿颈椎矢状切面最大厚度,大量研究已经证实NT增厚与胎儿染色体异常之间存在密切联系,因此常将NT值作为早孕期产前超声筛查的一种重要指标[1]。目前临床上一般认为NT≥2.5 mm或NT≥3.0 mm者即属于NT值增厚,但针对NT增厚具体截断值仍存在一定争议[2]。细胞G显带染色体核型分析是目前临床上评估孕期高危孕妇胎儿染色体异常的金标准,已经在产前诊断中广泛使用,但由于以往普通G显带核型分析技术具有细胞培养周期长、污染风险大且分辨率不高等众多缺陷,使其应用逐渐受限[3]。染色体拷贝数异常作为导致胎儿结构畸形、先天性生长发育迟缓以及其他各类遗传综合征的发病基础,对染色体异常部分进行测序的产前诊断模式已经成为近年来研究的热点和难点[4]。随着产前诊断技术不断进步,染色体拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq) 已成功应用于临床,该技术以大规模平行测序技术为测定基础,并表现出良好的检测性能,可以实现染色体测序分辨率精确至0.1 Mb,有助于提高出生缺陷胎儿的产前筛查准确率,且最新指南已将CNV-seq作为产前诊断一线检查方案[5]。本研究对我院128例产前超声筛查显示为NT增厚的胎儿基因进行核型分析以及CNV-seq分析,旨在探讨核型分析与CNV-seq在NT值异常胎儿的产前遗传诊断中的应用价值。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料 选取2017年1月至2020年12月在医院就诊的128例早孕期(孕11～13+6周)超声筛查提示胎儿NT≥2.5 mm的孕妇为研究对象,孕妇年龄20～42岁,平均(31.47±3.25)岁,孕周17+2～22+6周;平均(20.1±1.21)周;均为单胎妊娠 ......