【摘 要】目的：通過研究427例非综合征型耳聋患者耳聋基因的突变，进一步了解新疆耳聋患者的基因突变谱，为新疆地区耳聋人群的临床工作提供借鉴以及基因诊断提供依据。方法：收集2016年6月-2018年12月在我院耳鼻喉科明确诊断为非综合征型耳聋患者的基本信息，基因检测结果，所有患者均采用Singer测序法进行检测，包括GJB2，SLC26A，12SrRNA，OTOF， SLC17A8，5个基因常见的26个位点。结果：在427例明确诊断为非综合性耳聋患者中，男性240例，女性187例，年龄范围为8个月-40岁，平均年龄为5.57岁。检出基因突变有137例，其中单一位点突变111例，复合突变13例，其他位点突变13例。结论：GJB2中235delC， SLC26A4基因IVS7-2A>G是新疆地区最常见的突变基因 ......