陈倩倩 谭娜娜 张 标

    (阜阳市妇幼保健计划生育服务中心 安徽 阜阳 236000)

    先天性肾上腺皮质增生属于常染色体隐性遗传性疾病，90%以上的先天性肾上腺皮质增生与21-羟化酶缺乏有关[1]。先天性肾上腺皮质增生根据患者的临床症状可以分为单纯男性化型、失盐型以及非典型型三种类型[2]。先天性肾上腺皮质增生如没有得到及时有效的治疗，将有可能导致患儿发生肾上腺皮质危象、不孕不育等一系列并发症，因此，早发现、早诊断、早治疗是控制先天性肾上腺皮质增生疾病进展的关键手段[3]。目前临床上针对先天性肾上腺皮质增生症，主要补充补充体内所需缺乏的激素来进行干预，从而改善患儿的临床症状[4]。本研究为了探讨分析皮质激素治疗先天性肾上腺皮质增生患儿的临床效果及安全性，选取对20例先天性肾上腺皮质增生患儿的临床资料调查随访，进行回顾性分析，现报告如下。

    1 资料与方法

    1.1一般资料

    对我院新生儿疾病筛查中心2017年5月-2020年6月20例筛查确诊为先天性肾上腺皮质增生症并采用皮质激素进行治疗的患儿相关临床资料进行回顾性分析。纳入标准为[5]：①患儿经临床表现和实验室检查确诊为先天性肾上腺皮质增生症患儿；②患儿采用皮质激素进行治疗；③患儿临床资料完整。排除标准：①患儿伴有心脏、肝脏、肾脏等重要器官严重的功能障碍；②患儿对本研究中所使用的药物过敏；③患儿家长明确表示不愿参与本研究。20例患儿中男性12例，女性8例，年龄最小为4个月，最大为4岁2月，平均年龄(2.15±0.41)岁。所有患儿均为21-羟化酶缺陷症。最终确诊单纯男性化型患儿8例，男4例，女4例，男性出生时无症状，女性出生时程度不同的男性体征，表现为阴蒂肥大 ......