夏 蓉 郭 洁

    (苏州大学附属儿童医院 江苏 苏州 215000)

    系统性硬化症(Systemic Sclerosis，SSc)是一种以组织纤维化为特征性表现的复杂多基因性自身免疫性疾病。平均发病年龄在35-50岁，女性多见，25岁之前发病少见，而儿童更为罕见。系统性硬化症往往起病隐匿，临床表现不典型，在临床诊疗时容易被误诊、漏诊及不正确的处理，影响患者预后。目前对于JSSc仍没有统一的治疗方案，处理方法存在较大差异。现报道1例我科收治的JSSc患儿，讨论其临床表现、诊断及治疗，并进行相关文献复习，总结该病的临床特征、诊断、治疗及预后，以提高临床医生对该病的认识，现报道如下。

    1 临床资料

    1.1患儿女，13岁10月，因“双手足发凉三年余”于2018年10月12日入住我科。三年前，患儿出现双手足发凉，伴双手手指不能伸直，无疼痛、麻木、肿胀，无晨僵，无皮疹，无发热，无肌肉酸痛，双手指尖时有苍白，无花纹，保暖或休息后手指科逐渐变红，缓解后无不适，无出血，无破溃，无硬结，无蜕皮。近一年来，患儿双手足发凉、双手手指不能伸直症状较前加重。

    该患儿患病以来精神可，饮食、睡眠可，体重无明显变化，无发热、咳嗽、呕吐、腹痛腹泻等不适症状。既往体健，否认“乙肝、结核、麻疹、水痘”等传染病史及接触史，无食物及药物过敏史，无手术及重大外伤史，家族史无特殊。

    入院查体：神志清，精神可，双手指无法伸直，双足拇外翻畸形，髋关节活动度轻度受限，四肢端皮肤颜色苍白，无杵状指及多指畸形，双下肢无浮肿，无压痛，双肘、双腕、双膝关节无肿胀，脊柱无畸形，四肢末梢皮温较低 ......