3.2 基因治疗

    随着对地贫致病机制研究的深入，β-地中海贫血成为了用于基因治疗的疾病之一，而且近年来基因技术在地中海贫血的治疗上取得了重要进展。基因治疗是将正常的γ珠蛋白或β珠蛋白基因插入患者的自体造血干细胞后植入体内，使插入的基因随干细胞的分化从而获得红细胞的特异性表达，从而达到治疗地中海贫血的目的。

    May等[14]首次报道将含有人β珠蛋白启动子及增强子调控的人β珠蛋白基因载入慢病毒载体，转染鼠骨髓细胞，从而将人β珠蛋白基因准确、有效地整合到宿主DNA中高效表达，并合成正常的血红蛋白。此外，Li等[15]构建人β-珠蛋白基因慢病毒载体，并植入到β-地贫鼠中，发现第一代鼠及其下两代的血象得到了明显的改善，并且改善了因髓外造血造成的脾脏增大以及降低了肝脏的铁沉积率，极大提高了鼠的生存率。Hanawa等[16]研究发现， β地中海贫血鼠模型中， 扩展的β珠蛋白基因LCR片段可促进介导γ珠蛋白基因的慢病毒载体持久的治疗性表达。Leboulch等[17]研究发现，使用BB305载体传导的自体CD34 +细胞的基因对22名重度β地中海贫血患者进行治疗，可以减少或消除了患者对长期输血的需要，并且不存在与药物相关的严重不良反应 ......