分子生物學技术的发展为PGD/PGS提供了各种各样的检测技术，然而各种技术都有其优缺点和适用范围。PCR主要适用于单基因病，检测时间比较短，但检测位点有限，且易于出现污染，扩增效率低和等位基因脱扣等问题，而FISH主要适用于染色体非整倍性和性连锁疾病的检测等，检测结果清晰、直观，但是最多仅能对15条染色体检测，不能对全部23对染色体进行检测，且漏检率比较高。随后发展的Array-CGH和SNP-array主要用于染色体非整倍性、微缺失和微重复等的检测，能对全部染色体进行检测，分辨率较高，分别为1Mb和1.5Kb ......