语言能力与基因(1)
人与动物的巨大差异之一是，人类拥有语言。科学研究表明，20万年前人类开始说话。而语言的意义是，人们能发出声音，并且这些声音有意义。所以在语言学上，最小的有意义的声音就是音素。可见，人的语言能力必须有生物学基础，除了嘴、喉、鼻子发出不同的声音代表不同的词语外，还能把这些词语组合起来形成句子，以代表不同的意义。当然，语言的生物学基础主要存在于大脑，大脑有两个涉及语言的中枢。一个是语言运动中枢，能指挥发音器官说出不同的语句；另一个是语言理解(阅读)中心，能理解他人所说的话和阅读并理解书面语言。因此，语言的产生和语言能力的发展必然与遗传和基因有关。
第一个语言基因
几年前，英国牛津大学威康信托人类遗传学中心的安东尼·摩纳哥和西蒙·费希尔研究团队在英国《自然》杂志上发表研究论文称，他们找到了人类第一个与语言能力有关的基因，称为FOXP2基因。
FOX基因是一个基因家族，由于与克隆的果蝇叉头基因具有高度相似的DNA结合区，因而又把它们称为叉头框基因，或称叉头基因。它编码的蛋白就称为叉头框蛋白。
, http://www.100md.com
FOXP2基因是FOX基因家族中的一种基因，是在一个称为KE的家族中发现的。这个家族三代人共有24名成员，但其中的一半人无法自主控制嘴唇和舌头的运动，因此发音和说话极其困难。而且，他们还存在阅读理解障碍，不能正确拼写词语，难以组织好句子，弄不懂语法规则，因而很难理解别人说话和进行阅读。
这个家族三代人的情况吸引了摩纳哥研究团队，他们决心弄清其中原因。研究人员先对KE家族成员进行大脑图像扫描研究，发现其中有语言障碍的人大脑中分管语言的基底神经节(神经中枢)出现了异常，而FOXP2基因就是在基底神经节中表达和产生功能的。这个中枢控制人的口舌运动和发音说话，但是，KE家族中语言障碍者的大脑皮质中这个区域不能正常工作。
然而，这还不能完全解释KE家族中有语言障碍的人的根本病因。凑巧的是，在更早的时候，研究人员也发现一名与KE家族无亲缘关系的称为CS的男孩出现了与KE家族语言障碍者相同的症状和表现。对这些患者的基因测序发现，他们的FOXP2基因都有突变。FOXP2基因通过产生一种可以粘贴到DNA其他区域的蛋白来控制其他基因的活动。KE家族的语言障碍者和CS儿童的FOXP2基因中有一两个位点突变，这就破坏了DNA的蛋白质粘合区，因而造成大脑的基底神经节在发育期不能很好发育，从而影响到他们的说话和语言能力。
, 百拇医药
美国纽约州西奈山医学院的神经学家约瑟芬·巴克斯鲍姆的研究小组利用基因工程方法培育了两组有FOXP2基因缺陷的小鼠，其中一组是同型结合的，即这些小鼠携带有破损基因的两个副本；而另一组是杂合的，即这些小鼠携带有一个正常的和一个有缺陷的基因副本。结果发现，将同型结合的幼鼠与它们的鼠妈隔离后，这些幼鼠并没有发出声音。此外，这些幼鼠普遍具有严重的语言神经缺陷，并且无法活到成年期。而杂合的小鼠则具有交流障碍。与正常的小鼠相比，在一个特定的时期内，这些小鼠很少发出一些具有特殊意义的声音。
研究小组对同型结合的小鼠脑组织进行检查后发现，它们的小脑严重畸形，特别是位于小脑皮质中的一种与语言神经控制有关的细胞有缺损。这也说明，语言功能不只是关乎大脑，也涉及小脑。
人与动物的比较
从动物可以发出声音并有意义所指的角度看，动物也有语言，例如鸟儿的鸣唱和动物的吼叫，而且鸟儿的歌唱所表达的优美意蕴更是人所不及。只不过，动物的语言远不如人类的语言那么复杂和抽象。
, 百拇医药
但是，动物的发声和人的发声是否一样呢?研究人员发现，人和动物能发声都是因为有FOXP2基因。但是，人与动物的POXP2基因又略有不同，这才让人类有复杂的发音功能，并产生了语言。
基因的共性使得人和动物都能发声，甚至唱歌或鸣唱。鸟儿的鸣唱神经控制系统有两条主要的通道(神经回路)，一条是发声运动通路(VMP)，其途径是，高级发声中枢(HVC)一弓状皮质栎核(RA)一舌下神经气管鸣管亚核。这个通道与人脑皮质一脑干发声运动通路是同源的。
鸟儿的另—条鸣唱通道是前端脑通路(AFP)，途径是，高级发声中枢(HVC)-X区一丘脑背外侧核内侧部(DLM)-新纹状体巨细胞核外侧部(LMAN)-弓状皮质栎核(RA)。此通路参与鸣唱学习。AFP与人类皮质基底神经节一丘脑一皮质回路同源。AFP中的x区是鸟儿鸣唱学习的必需功能区域，它与哺乳动物中的基底神经节在进化上是同源的。KE家族语言障碍者和CS儿童正是由于基底神经节结构变异导致他们说话困难和阅读障碍，这说明基底神经节在鸟儿鸣唱和人类的语言学习中都有重要怍用。
, 百拇医药
但是，基底神经节的发育是否正常又是由FOXP2基因决定的。于是，这也涉及人与动物FOXP2基因的不同。
研究人员同时对一些灵长类动物，如黑猩猩、大猩猩、猩猩和猕猴，以及小鼠的基因组进行检测，发现了同样的FOXP2基因。但是，把它们与人类的FOXP2基因序列进行比较时，有了深入的发现。虽然FOXP2基因贯穿于生物演化的共同历史中，但差异却随时间的推移而出现。人类与小鼠最近的共同祖先生活在大约7000万年以前，从那时到现在，FOXP2基因编码产生的蛋白质的氨基酸序列产生了3处变化。其中2处变化发生在约600万年前人类与黑猩猩分离以后。
最关键的是人与黑猩猩的FOXP2蛋白的两处分子差异。这种差异明显地影响了人类控制口面部、喉部、鼻等处的肌肉运动的能力，使人类能够发出更丰富、复杂和多变的声音，如唇音、鼻音、喉音、卷舌音，为语言的产生打下了良好的基础。FOXP2蛋白的差异又是FOXP2基因细微变异的结果，基因变异明显改变了相关蛋白质的形态。蛋白贡又是生物体中—切运动的杠杆和传动装置，所以构成了人类语言产生的生物学基础。
与动物的基因比较也让研究人员推测，KE家族的语言障碍者尽管也有人类的FOXP2基因，但他们的FOXP2基因的一个拷贝(副本)失活，从而影响到了他们的语言能力。
围绕语言基因的新发现
FOXP2基因发现后引起了许多国家研究人员的极大兴趣，更多的研究人员参与到涉及基因与人类语言能力关系的研究中来，他们的研究进一步阐明了FOXP2基因与语言能力的关系。
美国加利福尼亚大学的丹尼尔·格施温德研究小组为了弄清FOXP2基因变化会产生什么样的生物学功能而进行了一项研究。他们把这种基因的两个, 百拇医药(林森)
第一个语言基因
几年前，英国牛津大学威康信托人类遗传学中心的安东尼·摩纳哥和西蒙·费希尔研究团队在英国《自然》杂志上发表研究论文称，他们找到了人类第一个与语言能力有关的基因，称为FOXP2基因。
FOX基因是一个基因家族，由于与克隆的果蝇叉头基因具有高度相似的DNA结合区，因而又把它们称为叉头框基因，或称叉头基因。它编码的蛋白就称为叉头框蛋白。
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FOXP2基因是FOX基因家族中的一种基因，是在一个称为KE的家族中发现的。这个家族三代人共有24名成员，但其中的一半人无法自主控制嘴唇和舌头的运动，因此发音和说话极其困难。而且，他们还存在阅读理解障碍，不能正确拼写词语，难以组织好句子，弄不懂语法规则，因而很难理解别人说话和进行阅读。
这个家族三代人的情况吸引了摩纳哥研究团队，他们决心弄清其中原因。研究人员先对KE家族成员进行大脑图像扫描研究，发现其中有语言障碍的人大脑中分管语言的基底神经节(神经中枢)出现了异常，而FOXP2基因就是在基底神经节中表达和产生功能的。这个中枢控制人的口舌运动和发音说话，但是，KE家族中语言障碍者的大脑皮质中这个区域不能正常工作。
然而，这还不能完全解释KE家族中有语言障碍的人的根本病因。凑巧的是，在更早的时候，研究人员也发现一名与KE家族无亲缘关系的称为CS的男孩出现了与KE家族语言障碍者相同的症状和表现。对这些患者的基因测序发现，他们的FOXP2基因都有突变。FOXP2基因通过产生一种可以粘贴到DNA其他区域的蛋白来控制其他基因的活动。KE家族的语言障碍者和CS儿童的FOXP2基因中有一两个位点突变，这就破坏了DNA的蛋白质粘合区，因而造成大脑的基底神经节在发育期不能很好发育，从而影响到他们的说话和语言能力。
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美国纽约州西奈山医学院的神经学家约瑟芬·巴克斯鲍姆的研究小组利用基因工程方法培育了两组有FOXP2基因缺陷的小鼠，其中一组是同型结合的，即这些小鼠携带有破损基因的两个副本；而另一组是杂合的，即这些小鼠携带有一个正常的和一个有缺陷的基因副本。结果发现，将同型结合的幼鼠与它们的鼠妈隔离后，这些幼鼠并没有发出声音。此外，这些幼鼠普遍具有严重的语言神经缺陷，并且无法活到成年期。而杂合的小鼠则具有交流障碍。与正常的小鼠相比，在一个特定的时期内，这些小鼠很少发出一些具有特殊意义的声音。
研究小组对同型结合的小鼠脑组织进行检查后发现，它们的小脑严重畸形，特别是位于小脑皮质中的一种与语言神经控制有关的细胞有缺损。这也说明，语言功能不只是关乎大脑，也涉及小脑。
人与动物的比较
从动物可以发出声音并有意义所指的角度看，动物也有语言，例如鸟儿的鸣唱和动物的吼叫，而且鸟儿的歌唱所表达的优美意蕴更是人所不及。只不过，动物的语言远不如人类的语言那么复杂和抽象。
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但是，动物的发声和人的发声是否一样呢?研究人员发现，人和动物能发声都是因为有FOXP2基因。但是，人与动物的POXP2基因又略有不同，这才让人类有复杂的发音功能，并产生了语言。
基因的共性使得人和动物都能发声，甚至唱歌或鸣唱。鸟儿的鸣唱神经控制系统有两条主要的通道(神经回路)，一条是发声运动通路(VMP)，其途径是，高级发声中枢(HVC)一弓状皮质栎核(RA)一舌下神经气管鸣管亚核。这个通道与人脑皮质一脑干发声运动通路是同源的。
鸟儿的另—条鸣唱通道是前端脑通路(AFP)，途径是，高级发声中枢(HVC)-X区一丘脑背外侧核内侧部(DLM)-新纹状体巨细胞核外侧部(LMAN)-弓状皮质栎核(RA)。此通路参与鸣唱学习。AFP与人类皮质基底神经节一丘脑一皮质回路同源。AFP中的x区是鸟儿鸣唱学习的必需功能区域，它与哺乳动物中的基底神经节在进化上是同源的。KE家族语言障碍者和CS儿童正是由于基底神经节结构变异导致他们说话困难和阅读障碍，这说明基底神经节在鸟儿鸣唱和人类的语言学习中都有重要怍用。
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但是，基底神经节的发育是否正常又是由FOXP2基因决定的。于是，这也涉及人与动物FOXP2基因的不同。
研究人员同时对一些灵长类动物，如黑猩猩、大猩猩、猩猩和猕猴，以及小鼠的基因组进行检测，发现了同样的FOXP2基因。但是，把它们与人类的FOXP2基因序列进行比较时，有了深入的发现。虽然FOXP2基因贯穿于生物演化的共同历史中，但差异却随时间的推移而出现。人类与小鼠最近的共同祖先生活在大约7000万年以前，从那时到现在，FOXP2基因编码产生的蛋白质的氨基酸序列产生了3处变化。其中2处变化发生在约600万年前人类与黑猩猩分离以后。
最关键的是人与黑猩猩的FOXP2蛋白的两处分子差异。这种差异明显地影响了人类控制口面部、喉部、鼻等处的肌肉运动的能力，使人类能够发出更丰富、复杂和多变的声音，如唇音、鼻音、喉音、卷舌音，为语言的产生打下了良好的基础。FOXP2蛋白的差异又是FOXP2基因细微变异的结果，基因变异明显改变了相关蛋白质的形态。蛋白贡又是生物体中—切运动的杠杆和传动装置，所以构成了人类语言产生的生物学基础。
与动物的基因比较也让研究人员推测，KE家族的语言障碍者尽管也有人类的FOXP2基因，但他们的FOXP2基因的一个拷贝(副本)失活，从而影响到了他们的语言能力。
围绕语言基因的新发现
FOXP2基因发现后引起了许多国家研究人员的极大兴趣，更多的研究人员参与到涉及基因与人类语言能力关系的研究中来，他们的研究进一步阐明了FOXP2基因与语言能力的关系。
美国加利福尼亚大学的丹尼尔·格施温德研究小组为了弄清FOXP2基因变化会产生什么样的生物学功能而进行了一项研究。他们把这种基因的两个, 百拇医药(林森)