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什么是精准医学
http://www.100md.com 2017年5月1日 《百科知识》2017年第9期
     《百科知识》上的文章,许多并不因时间的流逝而失去阅读价值,现在看来,仍有新意和值得回味;《百科知识》上的文章,许多还被选作省、市、区、县各种类型考试的阅读材料,看得多了,阅读理解和作文水平自会有提高。这便是“阅读”栏目设立的初衷,希望能对读者朋友有所帮助。

    ①2015年1月20日美国总统奥巴马在2015年美国国情咨文演讲中宣布,美国将投入2.15亿元启动一项名为精准医学的计划。

    ②精准医学也称精准医疗,是一种根据人群的具体基因、环境和生活方式以及个体差异来进行疾病治疗的新兴方法。

    ③精准医疗的具体做法是先对大量的个人和患者进行基因组测序,以建立一个庞大的医学数据信息库,然后研究人员通过研究分析比对不同个体的基因信息,进一步了解各种疾病的共同原因和特殊(个体)原因,从而开发出针对特定患者特定疾病突变(治病)基因的治療药物和治疗方法。当然,也针对健康人群进行个性化的预防保健。例如,西妥昔单抗对治疗一些人的大肠癌有效,伊马替尼对治疗一些人的慢性骨髓性白血病有效,但是这两种药并非对所有大肠癌和慢性骨髓性白血病都有效。原因在于,如果一个人的RAS基因发生了突变,则西妥昔单抗治疗大肠癌就无效,如果一个人的T315I基因发生了突变,则伊马替尼治疗慢性骨髓性白血病就无效。所以,对于大肠癌病人和慢性骨髓性白血病人就得对其进行基因组测序,以决定用什么药。

    ④精准医学的提出,意味着人类医学进入了一个新时代,其意义深远。首先实施精准医疗,用于检测临床药物治疗效果的病例数将会大幅下降,治疗效果也会大幅提高。例如,2000人每日服用阿司匹林,坚持2年以上,才能防止一起首次心脏病突发事件,即需要治疗的病例数为2000,尽管患有同一种病的人都在吃同一种药,但每个人的基因不同,药物效果也不一样。如果基因测序之后,就可以“一对一”(一种药物对应一种基因)地有效地进行心脏病突发预防。其次,实施精准医疗还会为治疗癌症等顽固性疾病找到新的突破口,为实现多种疾病的个性化治疗提供了有价值信息。美国医学家研究发现每种癌症都有自己的基因印记,通过这些基因印记的分析,就能找到最佳的用药方案。安德森癌症中心采用了精准医学的治疗方式仅三个月之后,所有的患者都比预期的生存时间加长了,大部分患者的癌细胞消失40%到60%, 个别患者的癌细胞消失了90%。

    ⑤精准医学为全世界疾病患者带来了福音,但也面临着重重难题。具体体现在基因测序技术许多国家尤其是发展中国家还没有完全掌握。另外,对一个人进行基因测序需要2周时间,费用约为1000美元,很多患者负担不起。再者,测序容易,分析基因组困难,要从一个人海量的基因组信息中找到与疾病相关的基因犹如大海捞针。最后,基因测序会触及有关医学隐私权的法规规定,可能还会引发社会难题。

    ⑥当然,办法总比困难多,精准医疗正稳步向前发展,让所有人获得能够保障自己和家人健康的个性化医疗已为期不远了。