迟兆艳

    2017年5月，在中国浙江乌镇，谷歌公司旗下的人工智能机器人“阿尔法围棋”(AlphaGo)与当时世界排名第一的围棋世界冠军柯洁对战，以3比0的总比分获胜。这是在2016年AlphaGo与韩国围棋选手李世石对战之后，又一次战胜人类围棋高手，引起了全世界特别是中国人的广泛关注。人们既为技术的进步而欢呼雀跃，也对机器人战胜人类感到隐隐不安，唯恐科幻小说中“机器人统治人类”的情节成为可怕的现实。

    实际上，目前的智能机器人要成为高等智能还有很长的一段路要走，在可以预见的未来，并不会发生机器人统治人类的危机，与机器人相关的技术对人类世界的发展有着巨大的推动作用。人工智能、机器学习、大数据这些技术方法在近几年飞速发展，正在广泛而深入地改变着人们的生活。在医疗领域，人工智能、机器学习和大数据应用更是炙手可热，无数医疗领域的公司借助新的技术和方法而冉冉升起，成为业界明星。

    人工智能和大数据被应用到临床研发、疾病诊断、医疗辅助服务等多个领域，改变了传统的医疗模式。利用大数据诊断罕见病

    罕见病也被称为“孤儿病”，因其单一疾病发病人数低于普通疾病而鲜为人知，被称为 “无声的苦难”。

    虽然罕见病中有“罕见”二字，但由于罕见病种类繁多，这些疾病的患者其实并不“罕见”。据统计，全球有4亿人患有罕见病，而中国至少有1000万以上的罕见病患者。国际上目前已经确认的罕见病约有7000种，例如，“瓷娃娃”“渐冻症”等。虽然患者群体庞大，但医生对罕见病的诊断水平并不高。罕见病涉及血液、骨科、呼吸等多个学科，但临床医生普遍缺乏罕见病的专业知识，又因其病例稀少，醫生也无法通过确诊案例获得经验。

    由于罕见病发病率低，病例过于分散，医生在临床上无法积累丰富的个案经验，长期以来，罕见病一直存在无法及时确诊的问题。据调查，罕见病患者的平均确诊时间为5年。不过，科技的进步为罕见病的诊断带来了希望，除了基因检测技术，医生还可以利用大数据进行智能诊断。

    在美国，许多大型医疗数据公司积累了丰富的、各个层次的医疗数据，拥有上亿病人数十年的诊断、用药、住院及医保记录，甚至还有病人的家族史信息。通过这些数据的积累，公司及政府可以建立起病人的数据库 ......