百色地区G6PD基因突变与新生儿黄疸关系的研究
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2013年10月1日
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梁玉美 冯燕妮 潘红飞 王春芳 右江民族医学院附属医院新生儿科;
【摘要】目的了解广西百色地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,探讨G6PD缺乏症基因突变与新生儿黄疸的关系。方法采用PCR加反向点杂交技术快速检测方法对广西百色地区70例G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析。结果 70例G6PD缺乏症的新生儿中共检出基因突变60例,其中G1388A14例(23.33%),G1376T16例(26.67%),A95G20例(33.33%),C1024T7例(11.67%),复合位点G1388A+A95G3例(5.00%)。10例未检出突变类型。各基因型患儿均有不同程度黄疸,但其黄疸出现时间、血清总胆红素值及血红蛋白比较差异均无统计学意义(P0.05),G1388A与G1376T的黄疸程度较重。结论 G1388A、G1376T、A95G、C1024T是广西百色地区主要的G6PD基因突变型,并检出国内少有的复合位点G1388A+A95G基因突变型,且均可引起新生儿黄疸,引起新生儿黄疸临床表现的严重程度从重至轻的次序为G1388A、G1376T、A95G、C1024T、G1388A+A95G。
【关键词】 黄疸 新生儿 葡萄糖--磷酸脱氢酶 基因突变
【基金】百色市科学研究与技术开发计划项目(百科计字[2006]13号)
【分类号】R722.17
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X染色体连锁不完全显性遗传的红细胞酶缺陷病,高发于热带和亚热区地区,中国南方也是该病的高发区[1]。G6PD缺乏症在新生儿期常表现为新生儿黄疸,严重黄疸者可引起胆红素脑病,导致脑瘫、智力低下等永久性神经系统损害。本研究收集2012年6
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