桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征NPHS2基因多态性分析研究(1)
【摘要】目的探讨桂西壮族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)患者NPHS2基因突变及其特点。方法采用DNA序列直接测定法检测50例桂西壮族散发性SRNS患儿(观察组)血清NPHS2 基因全部外显子及其周围的部分内含子，并与30例健康青少年(对照组)进行比较。结果观察组NPHS2基因的8个外显子均未检测到错义突变，但检测到 3个NPHS2 基因多态性即288C>T、954C>T和1038A>G；观察组的基因型和等位基因频率与对照组分别进行比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。结论提示NPHS2基因多态可能不是桂西壮族散发性 SRNS 患儿的主要致病原因。【关键词】NPHS2基因；激素耐药型肾病综合征；种族
中图分类号：R692 文献标识码：ADOI：10.3969/j.issn.10031383.2015.04.001
【Abstract】ObjectiveTo explore the mutation and characteristics of NPHS2 gene in patients with sporadic steroidresistant nephritic syndrome (SRNS) in Zhuang ethnic group in western Guangxi.MethodsDirect measurement of DNA sequence was applied to test all the exons and some surrounding introns of serum NPHS2 gene in 50 cases of children with sporadic SRNS (observation group) ......
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