壮族家系显性视网膜色素变性RHO基因的突变筛查(2)
3讨论根据RP诊断标准，该家系4代，每代可见患者，男女发病率之比为8∶5，近似于1∶1，双亲无病的子女不患病，29名成员中10例被确诊为ADRP患者。该家系患者中，夜盲为始发症状，渐出现视野缩小，视力减退，累及双眼至最终双眼的视力无光感，提示症状随着年龄增长而逐渐加重。该家系的临床表型特点为：发病时间年龄差异大，第Ⅰ～Ⅲ代较晚(30～40岁左右)，第Ⅳ代目前只有Ⅳ4(10岁左右)表现出RP的临床症状。家系中Ⅱ11(72岁)、Ⅱ13(76岁)、Ⅲ22(43岁)、Ⅲ31(46岁)双眼已无光感，前3名患者及先症者Ⅱ7(75岁)合并青光眼，Ⅲ31合并白内障。家系不同患者间的临床表现存在差异，显示表型异质性。ADRP最常见的致病基因RHO基因迄今已发现100 余种[4]突变与ADRP有关，其中 90%以上的突变表现为无义或错义突变，少数为微小缺失或插入突变。这些突变中，Pro23His 和 Pro347Leu 在欧美最为常见，我国以 Pro347 Leu 突变[5]为主，亦有第58密码子突变的发现[6] ......
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