2 结 果

    PESK家系GJB2基因测序结果显示，患者的GJB2基因核苷酸序列第608位发生错义突变，碱基由T突变成C，GJB2基因编码的蛋白第203位的异亮氨酸转换成苏氨酸突变(p.Ile203Thr)。见图2A。PESK家系无临床表现者、100例正常对照者未发现GJB2p.Ile203Thr突变。见图2B。该患者的GJB2突变为新生突变。PESK家系所有成员未检测出GJB3、GJB4、GJB6、GJA1及SERPINB7基因突变。

    3 讨 论

    PSEK的病因及发病机制目前尚未阐明。1997年Ishida-Yamamoto等的研究认为LOR是PSEK的致病基因[4～5]，但Richard等对LOR基因是PSEK的致病基因提出质疑，认为Ishida-Yamamoto等报道中患者的临床诊断可能是Vohwinkel综合征的鱼鳞病亚型而非PSEK[6] ......