3 讨 论

    NPPK是一种常染色体隐性遗传病，男女发病率相似，临床表现的特征为掌跖角化症，该病于1977年首次在长岛被报告，故亦称为长岛型掌跖角化症[1]。NPPK临床表现为红斑、丘疹、斑块、角化过度，累及手掌、足跖、手腕内侧、脚踝、跟腱区、肘部和膝盖[2～3]。部分患者可以合并耳朵过度角化及足趾甲营养不良 [4～5]。NPPK组织病理学特征为表皮角化过度，颗粒层和棘层增厚，但并无表皮松解性角化过度的特点，真皮浅层少量毛细血管扩张，少量炎症细胞浸润[2]。研究发现NPPK的致病基因为SERPINB7， 该种病例见于日本人及中国人报道[2～12]。本例患者4岁开始发病，初始表现为手掌红斑，病程进程较慢，12岁症状开始加重蔓延至腕部、手背、足背、跟腱，伴有手足多汗症，手掌、足底异味，该患者拒绝进行组织病理活检 ......