【Key words】 HbH disease;genotype;anemia;iron overload

    地中海贫血(thalassemia)是因一种或多种血红蛋白肽链合成缺如或减少，导致α簇肽链和β簇肽链失衡，致使血红蛋白(Hb)成分发生改变，从而引起慢性溶血为主的遗传性血液病[1]。主要包括α、β、δβ、δ等四种类型，常见为α和β型，而血红蛋白H病(HbH病)属于中间型α地中海贫血，其产生的基因缺陷背景复杂，具有明显的地域与种族差异及高度异质性。在中国及东南亚地区导致HbH病的α珠蛋白基因突变主要有东南亚缺失型α地贫-1(--SEA)、复合缺失型α地贫-2(-α3.7或-α4.2)及非缺失型HbQuong Sze(HbQS)、Hb Constant Spring(HbCS)、Hb Westmead(HbWS)基因突变等[2]。HbH病的临床表现轻重不一，轻者可表现为轻度贫血或无贫血，严重者酷似重型地贫[3]。目前，造血干细胞移植是根治地贫的方法 ......