【关键词】 同型半胱氨酸;甲硫氨酸合成酶;亚甲基四氢叶酸还原酶;胱硫醚β合成酶;基因

    中图分类号：R589.3 文献标志码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2019.11.015

    同型半胱氨酸(HCY)主要参与甲基(-CH3)供体循环中的甲基化与去甲基化过程，体内HCY水平升高与动脉粥样硬化关系密切，备受研究者关注[1]。研究表明HCY的代谢途径主要有四个方面[2]：(1)在亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、S-腺苷同型半胱氨酸水解酶(SAHH)和甲硫氨酸腺苷转移酶(MAT)的参与下，与5-甲基四氢叶酸(MTHF)合成甲硫氨酸(MET)和四氢叶酸(THF)。(2)在甜菜碱同型半胱氨酸甲基转移酶(BHMT)参与下，HCY、胆碱、甜菜碱合成MET和二甲基甘氨酸。(3)在胱硫醚β合成酶(CBS)的参与下，HCY与丝氨酸缩合成胱硫醚，胱硫醚进一步断裂成半胱氨酸。(4)在丝氨酸羟甲基四氢叶酸还原酶(SHMT)的参与下，HCY与甲基四氢叶酸合成甘氨酸、丝氨酸。基因位点的碱基变异，导致其编码的氨基酸序列或结构发生变化，从而改变酶的活性，造成机体代谢物质紊乱[3]。机体HCY水平病理性变化与基因位点变异有关 ......