【关键词】 分子病理诊断; 精准医学;个体化医疗

    中图分类号：R446.8 文献标志码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2020.02.013

    精准医疗是在科技浪潮的推进下提出的，它通过基因组测序、生物信息、大数据科学等多学科交叉应用，为患者提供更加准确和精细的个体化医疗服务[1]。精准医疗对病理学提出新的挑战，更是注入了生机，以形态学为基础的传统病理诊断技术远远不能满足精准医学的临床需求，传统的病理学技术与分子生物学、信息遗传学以及蛋白质组学等多学科相互交叉相互渗透形成了分子病理学，可以为临床提供精准的医学信息和证据。因而，分子病理诊断是在传统组织病理学的基础上结合分子生物学及分子遗传学的研究成果，并采用相关的分子生物学技术逐渐发展完善起来的交叉学科，该学科主要运用分子和遗传学方法对肿瘤进行分子病理诊断和分类，设计和验证能够反映预测疾病发生、治疗敏感性、病情发展等方面的生物标志物，为临床医生提供有价值的患者个体化资料，从而做到有针对性的个体化综合治疗。分子病理学使其由传统形态病理诊断延伸到分子水平上的诊断和临床治疗的全过程，病理学从此迈向更综合更全面的病理学时代。在个体化医疗时代的驱动下，会有越来越多的分子病理技术被发现并逐步应用于临床[2～4]。

    1 分子病理技术的发展概况

    从整体上看，我国的分子病理诊断发展进程与国外基本呈同步趋势，20世纪80年代的原位核酸分子杂交是我国最早的分子病理诊断技术，国内病理学实验室首先用32P标记HBV-DNA作为探针，通过杂交反应测定肝炎和肝癌组织中HBV-DNA含量。而地高辛和生物素等非放射性标记技术应运而生，原位雜交技术得到迅速发展并应用于HBV、人乳头瘤病毒、结核菌、流行性出血热等检测中[5] ......