1.2.4 随访

    52例孕妇在分娩前后1个月由专职护士进行两次电话随访，分别随访孕期胎儿发育情况、妊娠结局和新生儿表型情况。

    2 结 果

    2.1 NIPT 结果

    52例CNVs样本的片段大小：13例CNVs<5 Mb，39例CNVs≥5 Mb，CNVs样本提示异常类型：重复22例，缺失24例，同时存在缺失和重复6例。8例在位于MDs区域的CNVs中有6例片段小于5 Mb，见表1。

    2.2 染色体核型分析和CMA 检测结果

    52例病例的介入性产前诊断结果：羊水核型正常44例，异常8例，异常核型结果均与NIPT提示的CNVs相符，且片段均大于5 Mb，并位于非MDs区域。羊水CMA检测结果证实CNVs 25例，其中与NIPT结果符合致病性CNVs 15例;与NIPT结果符合临床意义不明确CNVs 7例;与NIPT结果符合良性CNVs 3例。NIPT检测CNVs阳性预测值为48.1%(25/52)，25例CMA检测提示CNVs病例的介入性产前诊断结果见表2。13例NIPT提示CNVs片段<5 Mb的样本中有10例与CMA结果相符 ......