3 小结

    综上所述，地贫发病率极高已经成为严重的全球公共卫生问题，该病的重症型为致死性疾病，对人口质量构成严重威胁。基因携带者的自身认知与重视是地贫防控工作的重要组成部分，婚前筛查及产前诊断的依从性差、人口文化程度低、经济和民俗宗教等是造成重型β地贫患儿出生的多方面原因。为进一步降低重型β地贫患儿出生，国家应牵头制定全国范围内的地贫防控计划，加大对地贫高发省份尤其是较落后省份的资金投入;各地相关部门加强对地贫知识宣传力度，提高干预效果，充分利用新闻、电台广播和大众媒体等宣传方式，以互联网平台、电视、报纸、讲座等多种形式覆盖农村、偏远地区，并制定不同人群的宣传方案;加强基层医疗机构医务人员地贫知识和干预能力，建立系统的婚前筛查、产前诊断、遗传咨询一体化模式，做好遗传咨询服务工作 ......