FOXP3基因多态性在广西壮族女性人群中的分布(1)
【摘要】 目的 探讨FOXP3 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms，SNPs)在广西壮族女性人群的分布频率，并与其他人群比较分析基因遗传异质性。
方法 运用iMLDR技术和DNA测序检测200例广西壮族女性人群中的rs2280883和rs3761549基因型和等位基因频率，并与PubMed数据库公布的千人基因组计划人群进行比较。
结果 在广西壮族女性人群中，rs2280883主要以TT基因型(71.5%)为主，rs3761549主要以GG基因型(62.5%)为主。rs2280883基因型和等位基因与非洲人群、美国人群、欧洲人群和南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。rs3761549基因型与非洲人群、美国人群、欧洲人群和南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05);rs3761549等位基因与美国人群、欧洲人群和南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。
结论 在广西壮族女性人群中，FOXP3存在rs2280883和rs3761549多态性，并且与其他种族地区(非洲、美国、欧洲和南亚)存在基因遗传异质性。
【关键词】 FOXP3;单核苷酸多态性;种族
中图分类号：R737.9 文献标志码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2020.11.003
【Abstract】 Objective To investigate the distribution frequency of FOXP3 single nucleotide polymorphism (SNP) among Zhuang women in Guangxi， and to analyze their genetic heterogeneity by comparing with populations from other ethnic regions.
Methods iMLDR techniques and DNA sequencing were used to detect rs2280883 and rs3761549 genotypes and allele frequencies in 200 Zhuang women in Guangxi and compared with population of the 1000 Genomes Project published in PubMed database.
Results Among Zhuang women in Guangxi， TT genotype (71.5%) was the main genotype of rs2280883， and GG genotype (62.5%) was the main genotype of rs3761549. The distribution frequency of rs2280883 genotypes and alleles were significantly different from those in Africa， the United States， Europe and South Asia (P < 0.05). The distribution frequency of rs3761549 genotype was significantly different from those of population in Africa， the United States， Europe and South Asia (P < 0.05). In addition， the distribution frequency of rs3761549 allele was significantly different from those of population in the United States， Europe and South Asia (P < 0.05).
Conclusion Among Zhuang women in Guangxi， FOXP3 has rs2280883 and rs3761549 polymorphisms， and there are genetic heterogeneity with other ethnic regions (Africa， the United States， Europe and South Asia).
【Key words】 FOXP3; SNP; ethnic
叉頭/翼状螺旋转录家族因子3 (Forkhead lineage-transcription factor， FOXP3) 定位于X染色体Xp11.23，含有11个编码外显子，属于FOX家族蛋白，特征性地表达于调节性T细胞(Regulatory T cells， Treg)，参与Treg细胞的增殖、分化和成熟，控制Treg细胞的基因表达和转录。Treg细胞在免疫调节中起着重要作用，参与外周免疫耐受，调节病原体特异性免疫应答，抑制移植排斥反应，促进肿瘤免疫逃逸。FOXP3是一种多结构域蛋白，氨基酸端包含亮氨酸拉链、锌指蛋白和阻遏结构域，羧基端包含叉头DNA结合结构域，FOXP3与Treg细胞启动子区域结合，调节Treg细胞的基因表达，影响其转录水平。FOXP3对诱导和维持Treg细胞独特的免疫抑制特性至关重要[1]。FOXP3基因突变导致Treg细胞表达异常，引起自身免疫性疾病[2～3]。FOXP3可抑制乳腺癌细胞的侵袭和转移[4]，促进胃癌细胞的增殖、侵袭和迁移能力[5]。FOXP3在肿瘤细胞中发挥着促癌和抑癌作用，可能存在组织特异性。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms， SNPs)是指单个核苷酸碱基发生突变，包括碱基移码、置换、缺失和倒位。基因启动子区域发生突变会引起RNA聚合酶Ⅱ识别异常，导致基因转录水平降低，基因内含子区域突变影响mRNA的可变剪切[6]。基因突变与肿瘤疾病的发病风险密切相关。HE等[7]研究发现TERT内含子基因突变rs10069690与来自非洲人群的乳腺癌患者发病风险呈负相关(OR=0.86， 95%CI=0.75～0.97)，而与来自欧洲人群的乳腺癌患者发病风险呈正相关(OR=1.19， 95%CI=1.13～1.25)。YANG等[8]研究展示UNC13A内含子多态性rs12608932增加来自美国和欧洲的肌萎缩患者的发病风险，而与来自日本和中国肌萎缩患者发病风险无关。表明SNPs位点存在人群分布特征。本研究旨在探讨FOXP3 SNPs在不同女性人群中的分布情况，为FOXP3 SNPs在不同人群中的疾病研究，尤其FOXP3 SNPs在女性肿瘤疾病中的研究提供理论基础。, http://www.100md.com(石凤 陈志鸿 庞晓霞 仇雯丽 凌永嫦 李光景 杨凤莲 王俊利)
方法 运用iMLDR技术和DNA测序检测200例广西壮族女性人群中的rs2280883和rs3761549基因型和等位基因频率，并与PubMed数据库公布的千人基因组计划人群进行比较。
结果 在广西壮族女性人群中，rs2280883主要以TT基因型(71.5%)为主，rs3761549主要以GG基因型(62.5%)为主。rs2280883基因型和等位基因与非洲人群、美国人群、欧洲人群和南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。rs3761549基因型与非洲人群、美国人群、欧洲人群和南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05);rs3761549等位基因与美国人群、欧洲人群和南亚人群分布频率差异有统计学意义(P<0.05)。
结论 在广西壮族女性人群中，FOXP3存在rs2280883和rs3761549多态性，并且与其他种族地区(非洲、美国、欧洲和南亚)存在基因遗传异质性。
【关键词】 FOXP3;单核苷酸多态性;种族
中图分类号：R737.9 文献标志码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2020.11.003
【Abstract】 Objective To investigate the distribution frequency of FOXP3 single nucleotide polymorphism (SNP) among Zhuang women in Guangxi， and to analyze their genetic heterogeneity by comparing with populations from other ethnic regions.
Methods iMLDR techniques and DNA sequencing were used to detect rs2280883 and rs3761549 genotypes and allele frequencies in 200 Zhuang women in Guangxi and compared with population of the 1000 Genomes Project published in PubMed database.
Results Among Zhuang women in Guangxi， TT genotype (71.5%) was the main genotype of rs2280883， and GG genotype (62.5%) was the main genotype of rs3761549. The distribution frequency of rs2280883 genotypes and alleles were significantly different from those in Africa， the United States， Europe and South Asia (P < 0.05). The distribution frequency of rs3761549 genotype was significantly different from those of population in Africa， the United States， Europe and South Asia (P < 0.05). In addition， the distribution frequency of rs3761549 allele was significantly different from those of population in the United States， Europe and South Asia (P < 0.05).
Conclusion Among Zhuang women in Guangxi， FOXP3 has rs2280883 and rs3761549 polymorphisms， and there are genetic heterogeneity with other ethnic regions (Africa， the United States， Europe and South Asia).
【Key words】 FOXP3; SNP; ethnic
叉頭/翼状螺旋转录家族因子3 (Forkhead lineage-transcription factor， FOXP3) 定位于X染色体Xp11.23，含有11个编码外显子，属于FOX家族蛋白，特征性地表达于调节性T细胞(Regulatory T cells， Treg)，参与Treg细胞的增殖、分化和成熟，控制Treg细胞的基因表达和转录。Treg细胞在免疫调节中起着重要作用，参与外周免疫耐受，调节病原体特异性免疫应答，抑制移植排斥反应，促进肿瘤免疫逃逸。FOXP3是一种多结构域蛋白，氨基酸端包含亮氨酸拉链、锌指蛋白和阻遏结构域，羧基端包含叉头DNA结合结构域，FOXP3与Treg细胞启动子区域结合，调节Treg细胞的基因表达，影响其转录水平。FOXP3对诱导和维持Treg细胞独特的免疫抑制特性至关重要[1]。FOXP3基因突变导致Treg细胞表达异常，引起自身免疫性疾病[2～3]。FOXP3可抑制乳腺癌细胞的侵袭和转移[4]，促进胃癌细胞的增殖、侵袭和迁移能力[5]。FOXP3在肿瘤细胞中发挥着促癌和抑癌作用，可能存在组织特异性。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms， SNPs)是指单个核苷酸碱基发生突变，包括碱基移码、置换、缺失和倒位。基因启动子区域发生突变会引起RNA聚合酶Ⅱ识别异常，导致基因转录水平降低，基因内含子区域突变影响mRNA的可变剪切[6]。基因突变与肿瘤疾病的发病风险密切相关。HE等[7]研究发现TERT内含子基因突变rs10069690与来自非洲人群的乳腺癌患者发病风险呈负相关(OR=0.86， 95%CI=0.75～0.97)，而与来自欧洲人群的乳腺癌患者发病风险呈正相关(OR=1.19， 95%CI=1.13～1.25)。YANG等[8]研究展示UNC13A内含子多态性rs12608932增加来自美国和欧洲的肌萎缩患者的发病风险，而与来自日本和中国肌萎缩患者发病风险无关。表明SNPs位点存在人群分布特征。本研究旨在探讨FOXP3 SNPs在不同女性人群中的分布情况，为FOXP3 SNPs在不同人群中的疾病研究，尤其FOXP3 SNPs在女性肿瘤疾病中的研究提供理论基础。, http://www.100md.com(石凤 陈志鸿 庞晓霞 仇雯丽 凌永嫦 李光景 杨凤莲 王俊利)