[专家介绍]王光明，教授，医学博士，留美博士后，硕士研究生导师。大学本科毕业于武汉大学，硕士研究生、博士研究生均毕业于北京大学医学部，2006年至2012年在美国从事博士后及研究助理工作，现任大理大学临床医学院教授，大理大学第一附属医院基因检测中心主任，云南省中青年学术技术带头人，云南省医学学科带头人，云南省医师协会遗传咨询分会副主任委员，中国医师协会医学遗传医师分会委员。主要从事缺血性脑卒中及新生儿遗传病等方面的科研和临床诊治工作。目前主持国家自然科学基金等科研项目10余项，发表各类论文100余篇，其中SCI收录 20余篇，北大中文核心10余篇；参编专著1部，获专利2项，系《广东医学》《重庆医学》《中华行为医学与脑科学》等杂志编委和审稿专家。

    【摘要】 睡眠剥夺(SD)已成为世界各地普遍存在的问题，许多疾病的发生与睡眠不足有关。已经发现表观遗传机制与SD及相关疾病的发生发展密切相关，其中，DNA甲基化是最常见的表观遗传修饰，可影响基因表达。突触后密度蛋白-95(PSD-95)被认为是兴奋性信号传递过程中重要的调节因子，SD后，PSD-95表达降低，表现出情绪改变和认知障碍等精神疾病症状。在慢性应激小鼠中，观察到血清素1A受体启动子区DNA甲基化水平增加，与抑郁症患者前额叶皮层PSD-95表达水平降低有关。然而，PSD-95基因的DNA甲基化水平与抑郁症表型无关。在精神分裂症患者中，SD的长度会加重疾病程度，且PSD-95基因DNA甲基化与精神分裂症有关。此外，结直肠癌的发病风险与SD或昼夜节律紊乱有关，而PSD-95基因DNA甲基化也可能成为治疗结直肠肿瘤的靶点。未来仍需要进一步深入探索PSD-95基因DNA甲基化在SD相关疾病中的作用及调节机制。

    【关键词】 睡眠剥夺；突触后密度蛋白-95；DNA甲基化；表观遗传

    中图分类号：R749.1 文献标志码：A DOI：10.3969/j.issn.1003-1383.2024.01.002

    Research progress on the role of PSD-95 gene DNA methylation modification in sleep deprivation related diseases

    MA Jianglei1， ZHANG Huijie2， WANG Guangming1， 3

    【Abstract】 Sleep deprivation (SD) is a widespread problem worldwide and is associated with various diseases. It has been found that the epigenetic mechanism is closely related to the occurrence and development of SD and related diseases ......